my04#016

Przyczyną powstawania dziedzicznej postaci guza są mutacje germinalne następujących genów: WT1, WT2, FWT1, FWT2.

Gen WT1 koduje czynnik warunkujący prawidłowy rozwój nerek i narządów płciowych (rozwój guza wymaga 'dwóch uderzeń').

Mutacje punktowe w obrębie genu WT1 są przyczyną zespołu Denysa-Drasha - (0% ryzyko rozwoju nerczaka; malformacje układu moczowo-płciowego i niewydolność nerek.

Delecja regionu genu WT1 powoduje zespół WĄGR; upośledzenie umysłowe, brak tęczówki oraz wady układu moczowo-płciowego.

16. Czerniak rodzinny (Melanoma malignum)

Najbardziej niebezpiecznym schorzeniem skóry zagrażającym naszemu zdrowiu i życiu jest nowotwór zwany czerniakiem! Ten złośliwy nowotwór bardzo wcześnie daje przerzuty do ważnych narządów wewnętrznych - wątroby, płuc i innych. Rozwija się wskutek niekontrolowanego, nieprawidłowego rozrostu zdegenerowanych komórek barwnikowych skóry zwanych melanocytami

Nowotwór ten rozpoznany w początkowej fazie może być uleczalny prawie w 100%

Niestety na czerniaka choruje coraz więcej osób. W większości są to kobiety, bo chętniej i mocniej się opalają - co mnoży na ich skórze liczbę komórek barwnikowych i powiększa znamiona barwnikowe. Tymczasem statystyki podają, że osoby u których ilość znamion przekracza 30-50, są aż o blisko 1/3 bardziej narażone na rozwój czerniaka złośliwego! Szczególnie jeśli wśród znamion są tzw. znamiona atypowe.