DSC55 (4)

Dystrofia miotoniczna nazywana również chorobą Steinerta

•    Mutacja dotyczy genu na chromosomie 19., kodującego białko miotoninę.

•    Pierwsze objawy pojawiają się przed 20.rż. Choroba obejmuje wiele układów, występują zmiany miotoniczne, dystroficzne oraz wiełonarządowe. Objawy miotoniczne to m.in. trudności w rozkurczaniu mięśnia (miotonia czynna) najczęściej dotycząca mięśnia okrężnego oka, a także drobnych mięśni dłoni.

► Miotonię bierną stwierdza się po uderzeniu młoteczkiem w mięsień języka, kłębu kciuka lub mięsień dwugłowy ramienia, w postaci przetrwałego skurczu.

Objawy miotoniczne z biegiem lat słabną na rzecz narastających objawów dystroficznych. Proces obejmuje przede wszystkim mięśnie twarzy, żwaczy, dźwigacza powiek, krtani, przełyku oraz odsiebnych mięśni kończyn. Twarz jest podłużna, szczupła, zanikłe mięśnie i opadające powieki. U mężczyzn dochodzi do łysienia.