3582461744
■ grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach linii płciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z choroba mi spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czyz chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe (jednogenowe)
Skąd się biorą choroby genetyczne
■ Pnrlnhnip iak w infnrmatvrp wvrń7nia <\e> iprlnnstki infnrmarii 7wanp hitami tak w
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
c 5 tkankach Qęye$t to choroba genetyczna, której przyczyną jest mutacja w obrębie genu kodującego1. Choroby wywołane mutacjami genomowymi.1. Choroby wywołane mutacjami genomowymi.DSC66 (11) Talasemie S wrodzone niedokrwistości hemolltyczne, związane z defektem genu lub genów koDSC55 (4) Dystrofia miotoniczna nazywana również chorobą Steinerta • Mutacja dotyPA241846 / • mutacji w obrębie genu kodującego GLUT2 • nadmierneIMG00 (3) Rodow ód rodziny / chorobą wywoluną mutacją gcrminalną de novo w obrębie genu YHL.Anemia sierpowata: Niedokrwistość sierpowata - choroba wywołana przez mutację genu zlokalizowanego wimg040 (3) Metody analizy mutacji• Duże delecje lub rearanżacje genów -IMG86 • Uszkodzenie (mutacja) w obrębie w/w genów umożliwia dalsze oddziaływanie17843 IMGP5942 Ponad 1290 rótnyck mutacji tego genu zostało zidentyfikowanych. AJ ni iic je uf ru/lo69791 Pok tafil1543 Patofizjologia wydzielania żołądkowego Do podstawowych chorób wywołanych lub zwiSlajd3 1 Choroby wrodzone - mutacje genów - piegi ■ plamy soczewSlajd49 (7) HEMOGLOBINOPATIETalasemie 0 Recesywne autosomalne. Delecje lub mutacje punktowe genu/ówwięcej podobnych podstron