/
• mutacji w obrębie genu kodującego GLUT2
• nadmierne spichrzcnic glikogenu w wątrobie
• zaburzenie w obrębie proksvmalnvch ccwrk nerkowych
1. ciężka tu bu łopat i a
2. hepatomcgalia.
3. kaułci mkcanow
4. zahamowanie wzrostu
5. rozwój psychiczny nie jest zahamowany
Zwyrodnienie Tłuszczowe ■ Spuszczenie (Steatosis)
* Nadmierne gromadzenie sic tłuszczów w cytoplazmie komórek miąższowych.
• Otłuszczenie (adipositas) - nadmierny rozrost tkanki tłuszczowej
I. Przez tłuszcze złożone
- Osłabienie aktywności enzymu z ich metabolizmu, rzadkie, genetyczne, gromadzą się w makrofagach.
a) Gangłiozydaza GM2 (Tay i Sachs)
- Spadek heksozamidazy
- Komórki nerwowe balonowale. rozpadają się
- Spichrzenie gangliozydu w wątrobie, śledzionie i nerkach
- 3 postacie: . <
• NiedfcMtęca (Tay i Sachs) - opóźnienie umysłowe, ślepota, drgawki, śroiert 2 tŁ
• Pżinomemowieca (Idiotyzm amaurotyczny) - upośledzenie umysłowe, zaburzenia widzcnia.-śmfc>d przez wynirazenie Sc2 rt
• ffieku jrtłodzięńczcgo
b) Choroba Niemanna i Pieką
- Spadek sfingomiclinazy
- gromadzenie sfingomieliny w makrofagach narządów wewnętrznych
- opóźnienie rozwoiu umysłowego, wyniszczenie, powiększenie wątroby i śledziony
- śmierć w niemowlęctwie
d) Choroba Gauchera
. ||gjg| gliiV*w>»KfA*ydayy
- gromadzenie glukoccrebrozydu przez makrofagi (komórki gauchera) wątroby, śledziony, szpiku oraz kom Nerwowe
* przewlekła
• Makrofagi
• Dorośli 4 śmierć ze skazy krwotocznej na tle niedoboru płytek krwi
• ostra
§ Komórki nerwowe I Dzieci