PA241846

PA241846



/



•    mutacji w obrębie genu kodującego GLUT2

•    nadmierne spichrzcnic glikogenu w wątrobie

•    zaburzenie w obrębie proksvmalnvch ccwrk nerkowych

1.    ciężka tu bu łopat i a

2.    hepatomcgalia.

3.    kaułci mkcanow

4.    zahamowanie wzrostu

5.    rozwój psychiczny nie jest zahamowany


Zwyrodnienie Tłuszczowe ■ Spuszczenie (Steatosis)

*    Nadmierne gromadzenie sic tłuszczów w cytoplazmie komórek miąższowych.

•    Otłuszczenie (adipositas) - nadmierny rozrost tkanki tłuszczowej

I. Przez tłuszcze złożone

-    Osłabienie aktywności enzymu z ich metabolizmu, rzadkie, genetyczne, gromadzą się w makrofagach.

a)    Gangłiozydaza GM2 (Tay i Sachs)

-    Spadek heksozamidazy

-    Komórki nerwowe balonowale. rozpadają się

-    Spichrzenie gangliozydu w wątrobie, śledzionie i nerkach

-    3 postacie: . <

•    NiedfcMtęca (Tay i Sachs) - opóźnienie umysłowe, ślepota, drgawki, śroiert 2 tŁ

•    Pżinomemowieca (Idiotyzm amaurotyczny) - upośledzenie umysłowe, zaburzenia widzcnia.-śmfc>d przez wynirazenie Sc2 rt

•    ffieku jrtłodzięńczcgo

b)    Choroba Niemanna i Pie

-    Spadek sfingomiclinazy

-    gromadzenie sfingomieliny w makrofagach narządów wewnętrznych

-    opóźnienie rozwoiu umysłowego, wyniszczenie, powiększenie wątroby i śledziony

-    śmierć w niemowlęctwie

d) Choroba Gauchera

. ||gjg| gliiV*w>»KfA*ydayy

-    gromadzenie glukoccrebrozydu przez makrofagi (komórki gauchera) wątroby, śledziony, szpiku oraz kom Nerwowe

*    przewlekła

•    Makrofagi

•    Dorośli 4 śmierć ze skazy krwotocznej na tle niedoboru płytek krwi

•    ostra

§ Komórki nerwowe I Dzieci



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
c 5 tkankach Qęye$t to choroba genetyczna, której przyczyną jest mutacja w obrębie genu kodującego
■ grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budow
17843 IMGP5942 Ponad 1290 rótnyck mutacji tego genu zostało zidentyfikowanych. AJ ni iic je uf ru/lo
Slajd49 (7) HEMOGLOBINOPATIETalasemie 0 Recesywne autosomalne. Delecje lub mutacje punktowe genu/ów
IMG00 (3) Rodow ód rodziny / chorobą wywoluną mutacją gcrminalną de novo w obrębie genu YHL.
DSCN1145 W OBRĘBIE JEDNEGO GATUNKU RÓŻNICE BUDOWIE GENU KODUJĄCEGO PrP ZDARZAJĄ SI RZADKO I SĄ
88988 IMG30 (3) TEST OPARTY O WYKRYWANIE MUTACJI 657DEL5 GENU NBSł Zmiana 657d«l5 w obrębi© gonu AI
Adaptacja pokarmowa - mutacje w sekwencji regulatorowej genu kodującego laktazę na chromosomie 2 chr
IMGP0680 Patomechanizm nieprawidłowo sfaldowane białko • mutacje punktowe w genie kodującym białko
IMG86 • Uszkodzenie (mutacja) w obrębie w/w genów umożliwia dalsze oddziaływanie
IMG97 (7) mRNA genu kodującego czynnik transkrypcji ATF4 ulega translacji mimo fosforylacji czynnik

więcej podobnych podstron