Slajd49 (7)
HEMOGLOBINOPATIE
Talasemie 0
Recesywne autosomalne.
Delecje lub mutacje punktowe genu/ów kodujących p-globinę. Upośledzone wytwarzanie p-globuun, nadmierna produkcja łańcuchów o, które łączą się z błoną krwinek czerwonych, uszkadzając ją. Zmiany kostne, zahamowanie wzrostu, mongołowe rysy twarzy, miedziany kolor skóry, osłabienie, męcz-liwość. Nieleczona prowadzi do śmierci.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
Slajd48 (7) HEMOGLOBINOPATIETalasemie a Recesywne autosomalne. Deiecje lub mutacje loci a. Upośledzo
DSC21 (2) Choroba wywoływana jest mutacją dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią l
Slajd47 (7) HEMOGLOBINOPATIEAnemia sierpowata (S) Recesywna autosomalna. Mutacje genów kodujących he
img040 (3) Metody analizy mutacji• Duże delecje lub rearanżacje genów -
9 (700) pytanie 2 - zespót Downa a) mutacja punktowa b) delecją c) aberacja strukt
DSC06 (3) Dystrofia czopków Dziedziczenie • Zwykle sporadyczne . Niekiedy autosomalne dominujące lu
DSC779 Tir Ib m m Jtt ttl CIS SIC... 4 S I 7Hemoglobinopatia HbS [ Autosomalna. recesywna mutac
IMGP0680 Patomechanizm nieprawidłowo sfaldowane białko • mutacje punktowe w genie kodującym białko
Mutageneza Mutacja punktowa dotyczy: • podstawienia zasady: Tranzycja (puryna przez purynę, pirymidy
skanuj0027 (23) L punktu widzenia struktury DNA najczęściej występującą formą są mutacje punktowe (S
IMGh16 Mutacje • Substytucje = mutacje punktowe wynikają z zastąpienia jednej pary nukleot
więcej podobnych podstron