skanuj0027 (23)

L punktu widzenia struktury DNA najczęściej występującą formą są mutacje punktowe (SNPs):

*    substytucja,

-tranzycja: substytucja wewnątrz puryn (A, G) lub pirymidyn (T, C)

- transwersja: substytucja między purynami i pirymidynami 4 deiecja.

4 insercja oraz rzadziej:

4 mikro-deiecje, -insercje.

❖    inwersje

*    Mutacja zmiany sensu (missense mutation) - wywołuje s u b styt ucję aminokwas o w:i

*    Mutacja cicha (siient mutation. central) - nie wywołuje zmiany w sekwencji aminokwasowej

° Mutacja nonsensowna (nonsense mutation, nuli mutation) -wywołuje powstanie sygnału terrninacji translacji

*    Mutacja zmiany fazy odczytu (tramę shift mutation) - poprzez deiecje iub insercje DNA może zmienić sekwencję aminokwasową od miejsca zmiany daiej, (najczęściej powstaje białko dysfunkcyjne)

*    Mutacje sekwencji repetytywnych (najczęściej bez znaczenia z wyjątkiem tzw. mutacji dynamicznych)