Slajd48 (7)

HEMOGLOBINOPATIE

Talasemie a

Recesywne autosomalne.

Deiecje lub mutacje loci a. Upośledzone wytwarzanie o-globulin, nadwyżka w produkcji łańcucnów p które kumulują się w tetra-metry tworząc hemoglobinę Barta y4 u noworodków i P4 u dorosłych. Są one niestabilne, bez sigmoidalnego kształtu.

4/4 loci a: śmierć płodu lub tuż po porodzie.

3/4 loci a: choroba hemoglobiny H. Obecność ciałek Heinza, krwinki tarczowate, splenomegalia, niedokrwistość hemolityczna.

2/4 a loci: niemal prawidłowa erytropoeza, łagodna niedokrwistość, niedobór żelaza.

1/4 a loci: nosicielstwo bezobjawowe ta lasem i i a.