Slajd47 (7)

HEMOGLOBINOPATIE

Anemia sierpowata (S)

Recesywna autosomalna.

Mutacje genów kodujących hemoglobinę:

6 Glu -> ValHb S, 6 Glu -> LysHb C, 26 Glu -> Lys Hb E

Hb S: sierpowa ty kształt erytrocytów, odporność na malarię, dotyczy populacji Afrykańskiej. Homozygoty SS są letalne.

Hb C: interakcje z Hb S, Hb CC łagodna niedokrwistość, tarczowate, spłaszczone erytrocyty, dotyczy populacji Afrykańskiej.

Hb E: łagodna niedokrwistość, krwinki tarczowate, dotyczy rasy Połud n iowoazja tyckiej