Slajd59 (3)

MUKOPOLISACHARYDOZY

MPS II zespół Huntera

Sprzężenie recesywne z chromosomem X.

Mutacje genów kodujących enzym sulfatazę iduron-ianu. Niedobór enzymu sulfatazy iduronianu, gromadzenie mukopolisacharydów, siarczanu dermatanu, siarczanu heparanu. Czas wystąpienia: okres niemowlęcy. Upośledzenie umysłowe, grube rysy twarzy, sztywność stawów, objawy sercowo-naczyniowe, grudkowe zmiany skórne, powiększenie wątroby i/lub śledziony, dysplazja szkieletu, zwyrodnienie siatkówki, brak zmętnienia rogówki, limfocyty ziarniste