DSC01290 (4)
* Komorowe (2):
> Zespół LQT (JLN), autosomalny recesywny chromosomy:
-11 p15, QT1, gen KCNQ1 (Neyroud et a!.1997)
- 21q22, (gen min K) (Roslen etal., 1996), zaburzenia repolaryzac]i
> Zespół Brugadów chromosom:
- 3p21, QT3 (gen SCN5A) (Chen et al. 1996)
- Skrócona inaktywacja kanału sodowego
> inne:
chromosomy:
- QT4, 4q25-27, białko iKs
- QT5 (gen KCNE1)
~QT6, białko i^
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC93 (3) Zespół Denysa-Drasha i zespól Fras^rg? Zespoły związane z mutacją zlokalizowanego na chroAutosomalne recesywne Xeroderma pigmentosum Zespół Cockayne Trichothiodystrophy ATSlajd58 (4) M U KOPOLISACH ARYDOZYMPS I zespół Gertrudy Hurler Dziedziczenie autosomaine recesywne.Slajd59 (3) MUKOPOLISACHARYDOZYMPS II zespół Huntera Sprzężenie recesywne z chromosomem X. Mutacje gP1040204 Zespól Dublna-Johnstona Choroba autosomałna recesywna. Upośledzone wydalanie sprzężonej bilDSC19 (12) Zespół Bardeta- Bledła ■ Zespół Bardeta- Biedla dziedziczy się w sposób autosomałny receDSC07 (3) * zespółLeberaWrodzona ślepota Lebera Dziedziczenie - autosomalne recesywne Pierwsze obja82202 P1040204 Zespól Dublna-Johnstona Choroba autosomałna recesywna. Upośledzone wydalanie sprzężonP1040204 Zespól Dublna-Johnstona Choroba autosomałna recesywna. Upośledzone wydalanie sprzężonej bilIMG72 (7) IMPRINTING GENOMOWY- PIĘTNO GENOMOWE v Zespół Prader- Willi ego (wadliwy chromosom pochodFENYLOKETONURIA Cecha autosomalna recesywna -o oló 64Autosomalne, recesywne Chorzy najczęściej mają zdrowych rodziców (heterozygotyczniMukowiscydoza Najczęstsza choroba autosomalna recesywna w populacjach Europy północnej •P1010121 Genetyka - dziedziczenie : autosomalne recesywne ( obj. u homozygot) -Slajd19 (19) Rodowód rodziny z chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywniewięcej podobnych podstron