IMG#03

Skóra pergaminowa i barwnikowa

xeroderma pigmentosum

Mutacje genów kodujących enzymy naprawiające DNA (usuwające dimery pirymidyny - nucleotide excision repair), co prowadzi do wybitnej fotowrażliwości, rozwoju raków skóry oraz chorób narządu wzroku i neurologicznych.

Mutacje dotyczą kilku enzymów (9 podtypów, A-G oraz XP-wariant - zaburzona naprawa poreplikacyjna DNA).

Dziedziczenie autosomalne recesywne.