- Wybitna nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne
- Skóra jest sucha i atroficzna
- Ogniska hipo i hiperpigmentacji, liczne teleangiektazje i zmiany rumieniowe
- Rozwój BCC, SCC lub melanoma - zmiany często już w dzieciństwie
- Zniekształcenie okolicy nosa i oczodołów
- Zmiany neurologiczne (20-30%) oraz w obrębie narządu wzroku (40%).