25167

-    xeroderma pigmentosiun - zespół skóiy pergaminowej - enzym naprawy defektywny, opalanie powoduje zmiany: czerniak skóry

-    mutacje genów odpowiedzialnych za prawidłowy system immunologiczny => brak ochrony przed onkogenami; Ataxia-Telangiectasia prowadzi do leukemii

-    onkogeny, protoonkogeny (przechodzą w onkogeny)

-    infekcja wirusowa (wirusy onkogenowe => onkogeny wirusowe : podobne do naszych, aktywacja)

-    syndrom Blooma (dop.: nie znalazłam nigdzie informacji co to w ogóle jest)

LECZENIE

~ naświetlania, chemioterapia ~ najlepiej jak rak mały i bez przerzutów ~ decyduje szybkość (nawet dni!)

~ terapia mieszana przy przerzutach (chemia + naświetlania)

~ chemioterapeutyki:

-    cytostatyki

-    niszczą też komórki zdrowe, uszkadzają wątrobę, komórki nowotworowe są wrażliwsze

~ odporność nowotworu na cytostatyki: MDR 1 i 2 => produkty - białka, pompy błonowe, usuwają cytostatyki => chemioterapia przestaje działać (oporność niespecyficzna), dlatego od początku stosuje sie koktajl cytostatyków ~ terapia genowa:

•    różne metody, bo różne typy i przyczyny nowotworów

•    szczepionki nowotworowe: odporność na poziomie immunologicznym, lizaty z komórek nowotworowych zwiększają poziom IgG, IgL, cytokinin, IL2, IL8, IL6 (leczy czerniaka), + interferon (przedwwirusowy) => to wszystko wydłuża życie o kilka lat; działa np. na raka nerek, guzy na innych organach

•    odpowiednie geny wprowadza się in situ do komórek nowotworowych, do guza: korekta fenotypu przez zmianę genotypu

uwrażliwienie komórek nowotworowych: gen z wirusa HCV - koduje kinazę tymidynową która poprzez ufosfoiylowanie nietoksycznego acyklowitu (lek) sprawia, że jest on toksyczny dla nowotworu, wbudowuje się do nowopowstającego DNA, blokuje replikację => w efekcie giną komórki nowotworu a nie zdrowe

•    inaktywacja genu (onkogenu) przez wprowadzenie supresorów

•    dodanie antysensownego DNA do komórek nowotworowych, blokada ekspresji

~ profilaktyka, wczesna diagnostyka, zdrowy tiyb życia, rozmowy w rodzinie, w zupkach chińskich jest barwnik sudan!; nie jeść taniej żywności; metale ciężkie; woda zakażona ~ na Dolnym Śląsku najwięcej nowotworów

GENETYKA CZŁOWIEKA

dziedziczenie cech psychicznych i fizycznych

-    mutacje u o* nie mają wpływu na dzieci ( do 55 roku życia mogą mieć dzieci), ? 35-38 lat: w tym przedziale pojawiają się częściej ciąże mnogie (dwujajowe)

-    Dalilberg zauważył te zależności

-    bliźnięta monozygotyczne (jednojajowe): ta sama płeć, różne tylko mutacje somatyczne, 2% wszystkich dzieci, 1,9 % przeżycia w USA

dobry model do badań genetycznych (różnice między wpływem środowiska a genotypem, uwarunkowaniami kulturowymi, społecznymi itp.)

-    zapadalność na gruźlicę większa u rodzeństwa niebliźniaczego lub bliźniaków dwuzygotycznych dziedziczenie cech psychicznych:

2