- choroba genetyczna, autosomalna recesywna
- defekt enzymu odpowiedzialnego za naprawę DNA - wybitna nadwrażliwość na UV
■ nadmierny rumień i obrzęk skóry po minimalnych dawkach promieni słonecznych
■ zmiany pojawiają się zwykle już w 1-4 roku życia
- w miejscach odsłoniętych - liczne, ciemne plamy piegowate i soczewicowate, teleangiektazje, odbarwienia
• później zmiany o charakterze rogowacenia słonecznego oraz nowotworu (rak podstawno komórkowy)