2795180035

a średni wymiar guza to 2cm [21]. U młodych kobiet, nosicielek mutacji genów wysokiego ryzyka raka piersi, na wczesnym etapie rozwoju procesu nowotworowego rezonans magnetyczny pozwala na wykrycie 80% guzów złośliwych, natomiast badanie mammograficzne jest mniej czułe i wykrywa nowotwór tylko w 33% przypadków [10,23]. Tkanka gruczołowa u młodych kobiet zajmuje zazwyczaj powyżej 75% objętości piersi, co utrudnia diagnostykę przy pomocy „złotego standardu” jakim jest mammografia.

Wykryte w badaniach obrazowych zmiany w piersi poddaje się biopsji cienkoigłowej, której czułość sięga 78%. Klasycznym „testem potrójnej diagnozy”, czyli badaniem palpacyjnym, badaniem radiologicznym oraz biopsjąaspiracyjnącienkoigłową można potwierdzić 95% rozpoznań [24]. U 33% chorych na raka piersi w wieku 20-29 lat stwierdza się mutacje genów BRCA1, BRCA2, przy czym nosicielki tych mutacji w ogólnej populacji chorych stanowią tylko 5-10% [25]. Biologia raka piersi u kobiet przed 35 rokiem życia jest specyficzna, guzy charakteryzują się niskim zróżnicowaniem komórkowym, czyli wysoką złośliwością histologiczną (G3). Częściej spotyka się inwazję naczyń chłonnych i krwionośnych przez komórki nowotworowe oraz przerzuty do węzłów chłonnych pachowych. U młodych chorych, zdecydowanie częściej niż w ogólnej populacji nie wykrywa się obecności receptorów estrogenowych i progesteronowych, natomiast znacznie częściej stwierdza się wysoką ekspresję markera proliferacyjnego Ki 67 oraz białka p53. Wydaje się, że również częściej stwierdza się nadekspresję genu HER2, jednak nie jest to do końca ustalone. W badaniach Marou i wsp 44% raków piersi u młodych kobiet wykazywało nadekspresję HER2 podczas gdy w badaniach Choi i wsp odsetek ten wynosił 28% [26,27].

U młodych chorych występuje częściej tzw. fenotyp potrójnie ujemny, który często koreluje z występowaniem typu podstawnego( basal-like) raka piersi, charakteryzującego się gorszym rokowaniem.