5826503886
Jednogenowe autosomalne choroby krwi
Talasemie
• mutacje nuli i hipomorficzne w genach globin (np. defekty splicingu)
• najczęstsze choroby jednogenowe
• występują głównie w populacjach śródziemnomorskich (do 10% w niektórych populacjach) i u Arabów, także w Azji
Anemia sierpowata
• 1/500 urodzeń u Afroamerykanów
Wysoka częstość w populacjach z obszarów malarycznych -oporność na malarię heterozygot
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSCF3035 Anemia sierpowata jest autosomalną i recesywną chorobą wynikającą z mutacji genu, odpowiedz
DSCF3037 Anemia sierpowata jest autosomalną i recesywną chorobą wynikającą z mutacji genu, odpowiedz
Slajd22 (18) ACHONDROPLAZJA Przyczyną choroby są mutacje w genie FGFR3 (gen receptora czynnika wzros
Slajd27 (15) Z chorobami powodowanymi mutacjami dynamicznymi związane są pojęcia: Antycypacja polega
P1010004 (4) f 20.1 Występowanie rodzinne choroby Alzheimera - mutacja w: a. myc.
Slajd3 1 Choroby wrodzone - mutacje genów - piegi ■ plamy soczew
Slajd46 (8) ANEMIA SIERPOWATA Przyczyną choroby jest mutacja H &n
Slajd48 (7) HEMOGLOBINOPATIETalasemie a Recesywne autosomalne. Deiecje lub mutacje loci a. Upośledzo
■ grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budow
1. Choroby wywołane mutacjami genomowymi.
1. Choroby wywołane mutacjami genomowymi.
Slajd39 (11) niedokrwistość sierpowatokrwi nkowa (anemia sierpowata) Pr2yc2yną choroby jest mutacja
Slajd49 (7) HEMOGLOBINOPATIETalasemie 0 Recesywne autosomalne. Delecje lub mutacje punktowe genu/ów
2010 11 15 33 33 6. Poniżej wymieniono objawy chorobowe spowodowane mutacjami pojedynczych genbw. 1
IMG00 (3) Rodow ód rodziny / chorobą wywoluną mutacją gcrminalną de novo w obrębie genu YHL.
więcej podobnych podstron