DSC58 (3)

Dystrofia miotoniczna nazywana również chorobą Steinerta

•    Do objawów narządowych zalicza sie zaćmę, zanik jąder dysfunkcję jajników, oporność na insulinę, a także uszkodzenie serca, płuc, jelit i wątroby. Czasem zdarza się upośledzenie umysłowe.

•    Występują objawy antycypacji, polegające na coraz wcześniejszym wieku zachorowania w kolejnych pokoleniach.

•    EMG daje zapis miopatyczny oraz ciągi miotoniczne, w EKG zdarzają się zaburzenia przewodzenia. W badaniu lampą szczelinową stwierdza się zaćmę, a biopsja uwidacznia zmiany miopatyczne z zanikiem włókien typu 11 obecnością włókien okrężnych.

• Leczenie polega na zmniejszaniu objawów miotonicznych za pomocą środków przeciwarytmicznych. Dobre efekty przynosi fenytoina.