24052008227

24052008227



•••

••••

•••••


Uszkodzenia spowodowane aberracją chromosomów

Zespól Mknie zny

Czętfett występowania Weto) iwnp dwmwwj (na 1000 żywych urodzin)

Aberracje auto&omów

Zespół Downa

1,4

Wania chromosomu 21

Zespół Edwardsa Zespół Pataua

0.3

0.1

tnsomła chromosomu 11 trtaonSa chromosomu 13

Zespół Lejeune a (zespół Jcoctego krzyku!

0,02

(Mocjo krótkiego ramienia chromosomu 5

Zespół Wołfa-Hrsborna

bardzo rzadko

dotacja krótkiego ranSonła chromosomu 4

Zespół Pradera-WMego

rzadko

1 dełecja ramion (flugich chromosomu 15

Zespół Angełmana

rzadko (Mocja ramion <*jgkh chromosomu 1$

1___

Zespół łamirwego chromosomu X typu A

Aberracje chromosomu 0.8 (u chłopców)

X

zMełokrołnfenie sekwencji CGG

Zespół Kfinefekera

1,3 (u chłopców)

kanotyp 47 XXX

Zespół Turnera

0 2 (u dziewczynek)

manoomli chromosomu X


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Uszkodzenia spowodowane aberracją chromosomów JJJJ# ZnpAiUbNony Częstoić arystepowanła (na 1000
Skorowidz A Aageneasa zespół 358 Aberracje chromosomowe 64-71 -    liczbowe 65-69 -
ZD1 Zespół Downa Jest postacią upośledzenia umysłowego, spowodowanego zaburzeniem chromosomalnym
DSCF3049 Zespół Turnera Monosomia. aberracja chromosomowa polegająca na występowaniu jednego z dwóch
DSCF3050 Zespół Turnera Monosomia. aberracja chromosomowa polegająca na występowaniu je<k»ego z d
DSC46 (2) Wybrane zespoły aberracji chromosomowych, dla których opisywano występowanie wad cewy
6. Zespól Downa: (Schaffa, sir 62) (wykł. 2) Aberracja chromosomowa - trisomia 21. Również w zespole
IMG34 (7) WHS - cytogenetyka Aberracje chromosomowe => delecje chromosomowe (61%) * terminalne -
43045 IMGP2331 Zmiany genetyczne I Aberracje chromosomowe (strukluraue,,icIbowe^    m
index INDEKS A aberracje chromosomowe 8, 288, 318, 361, 362, 364, 429, 432, 455, 483, 549 -
gd Do ultrasonograficznych „silnych” markerów aberracji chromosomowych nie należy stwierdzenie: 1.
gd Do ultrasonograficznych „silnych” markerów aberracji chromosomowych nie należy stwierdzenie: 1.
skanuj0012 (13) MUTACJE (ABERRACJE) CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE £ Może to prowadzić do: * Inwersji (od
Slajd41 Skróty najczęściej stosowane w opisie rozpoznawanych aberracji chromosomowych: + (Plus) - (m
Slajd45 Zapis wyniku badania kariotypu i jego interpretacja Przykładowe zapisy aberracji chromosomow

więcej podobnych podstron