ZD1

Zespół Downa

Jest postacią upośledzenia umysłowego, spowodowanego zaburzeniem chromosomalnym najczęściej dodatkowego 21 chromosomu. W 95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna,!. Najrzadziej (1 % przypadków) mamy do czynienia z trisomią mozaikową, czyli sytuacją, kiedy dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych komórkach. Zespół Downa został odkryty w roku 1957. Było to odkrycie przełomowe, bo pokazywało zależności przyczyny choroby z zaburzeniami genetycznymi.

Najczęstsze cechy charakterystyczne    ZDl

•    spłaszczona potylica lub małogłowie

•    spłaszczona nasada nosa, zmarszczka nakątna

•    drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe (hiperteloryzm oczny)

•    nisko osadzone, małe małżowiny uszne

•    mikrognacja i związana z nią rzekoma makroglosja (język nie mieści sie w jamie ustnej)

•    bruzdy na języku tzw. język mosznowy

•    wąskie usta, krótka szyja.

Rozwój umysłowy i społeczny.

Dodatkowy chromosom w ZD powoduje spowolniony rozwój fizyczny, umysłowy i motoryczny.

Stan inteligencji tych dzieci jest na ogół bardzo obniżony. Stopień upośledzenia umysłowego w tym zespole bywa różny, najczęściej występuje upośledzenie w stopniu umiarkowanym, natomiast w lekkim u ok. 5%.Zdarzają się również najgłębsze stany upośledzenia. Dzieci te nie mogą korzystać nawet ze szkoły specjalnej, nadają się raczej do szkół życia. Dzieci, które otrzymują pomoc od wczesnych lat życia, są bardziej zaawansowane w rozwoju od tych, które tej pomocy nie otrzymują.