gen CF zlokalizowano na chromosomie 7 (region 7q31),
„duży gęg* (> 230 tys. par zasad) i 27 eksonów
?ien CF nazwano genem CFTR cystic fibrosis transmembrane conducłance regulator - 1989 r.)
białko genu CFTR jest małym kanałem chlorkowym na szczytowej powierzchni komórek nabłonkowych
dysfunkcja kanału chlorkowego doprowadza do tworzenia lepkiego śluzu
> 1600 mutacji genu CFTR; nie każda mutacja powoduje objawy CF
scydoza: genetyka