DSC00208 (9)

Choroby układu wewnątrzwydzielniczego Wm

Jfluaret ających z przewodów Mullera (zespół _vf r». Rokitansky’ego, Kustera i Hausera) lub błony dziewiczej, poprzeczne zaroś-JB^wylub niewyksztalcenie szyjki macicy; ^opóźniony rozwój wtórnych cech płciowych i gonadotropin przysadkowych - wskazu-jl^OpóźnioiK* pokwitanie, wrodzony izolowany nie-flpGbRH, inne uwarunkowane genetycznie zabu-lHgjaczynności podwzgórza, nowotwory ośrodkowe-l^gtóadu nerwowego, stres lub hiperprolaktynemię .ty# gżenie gonadotropin przysadkowych - wskaże na dysgenezję gonad lub przedwczesne wyga-jjnęcie czynności jajników

rozwój sutków przy braku rozwoju owło-pachowego i łonowego - wskazuje na zespół mewrailiwości na androgeny. wtórnym braku miesiączki istotna jest ocena j^affWiowicy: estradiolu, gonadotropin przysadkowi mdrogenów i prolaktyny

.. ijj^lllttgsnizm i prawidłowe stężenia prolaktyny ^ndiogenów

i) duic stężenia gonadotropin - pierwotna niedoczyn-

Iność jajników

,i małe stężenia gonadotropin - wtórna niedoczynność jajników

I f .iperprolaktynomia (rozdz. IV.A.5.1)

I j) androgenów - w 75% przypadków odpowie-daiłoMą jajniki, a w pozostałych 25% - nadnercza I h nowotwory

I prawidłowe wyniki badań hormonalnych - u szkodzę -i m macicy i wtórne zarośnięcie jej jamy (amenorrhoea < -wumatica - zespół Ashermana).

I;' 1 Pierwotna niewydolność jajników

I P.rrwotna niewydolność jajników to zaburzenia ich czyn-I śdrozrodczej i hormonalnej, przebiegające ze zmniejszo-I i i stężeniem estrogenów oraz zwiększonym stężeniem ■ krupin przysadkowych, głównie FSH, w osoczu.

1. Zespół przedwczesnego wygasania czynności I jajników (premature ovarian failure - POF)

■ ^muje brak miesiączki, hipoestrogenizm i zwiększo-■ w .^tężenie gonadotropin we krwi u kobiet przed ukoń-I '-nim 40. rż. (1:100 u kobiet w wieku 40 lat, 1:1000 kobiet w wieku 30 lat). Niedobór początkowej licz-I . chmyków jest spowodowany zaburzeniami niedo-I : ame poznanych mechanizmów regulujących migrację I woljBferodczych, proliferację oogonii oraz inicjację I ^aWH®herzyków pierwotnych. Rolę odgrywają: galak-I mia, uszkodzenie jatrogenne (chemioterapia i napro-~ > nianie), trucizny środowiskowe i choroby autoimmu-j ^,!*kwne. POF występuje u 10% kobiet z chorobą Addi-■    - 5-14 lat przed jej ujawnieniem. U 3% kobiet z tym

■ ^fl^HKpółistmeje niedoczynność nadnerczy, co się wnH|pautoimmun,ologiczny zespół niedoczynności typu 1 i 2 (rozdz. IV.K.l).

JHBówym objawem jest wtórny brak miesiączki ■ '    pr/od 40. rż., zwykle niepoprzedzony inny

mi Witttsniami miesiączkowania. Wystąpienie zaburzeń miesiączkowania mogą zwiastować uderzenia gorąca i zawroty głowy. Występują również objawy zanikowe w układach płciowym i moczowym. Rozpoznanie ustala się na podstawie 2-krotnego oznaczenia w odstępach co najmniej 1 miesiąca stężenia FSH w surowicy. Wartości >40IU/1 u kobiety przed 40. rż. są charakterystyczne dla POF. Wskazana jest też ocena czynności nadnerczy i tarczycy. Nieobecność lub obecność pęcherzyków w jajniku stwierdzona w USG nie zmienia rokowania ani postępowania. Biopsja jajnika nie jest przydatna. Przydatne może być oznaczenie stężenia hormonu antymiillerowskiego (AMH), który w tych przypadkach jest nieoznaczalny.

Leczenie polega na podawaniu hormonów jajnikowych. Należy powiadomić pacjentkę o możliwości okresowych powrotów czynności jajnika i ~5% szansie na zajście w ciążę. Chore należy badać co 6-8 miesięcy w celu nadzoru nad leczeniem hormonalnym i wykrycia chorób towarzyszących.

2. Dysgenezja gonad

Dysgenezje gonad są zaburzeniami determinacji i różnicowania płci (rozdz. IV.H). Część z nich jest wrodzoną postacią pierwotnej niedoczynności jajników, związaną najczęściej z zaburzeniami chromosomów płciowych. Dys-genetyczną gonadą nazywa się narząd pozbawiony komórek rozrodczych, charakterystycznych dla jajników lub jąder, zbudowany głównie z włóknistej tkanki łącznej.

1)    Czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46,XX. Charakteryzuje się prawidłową sylwetką ciała, prawidłowym rozwojem intelektualnym, infantylizmem płciowym i występującymi obustronnie dysgenetyczny-mi gonadami. U większości chorych występuje pierwotny brak miesiączki i nie ma znamion zespołu Turnera. Narządy płciowe są żeńskie. Po okresie pokwitania przy prawidłowym owłosieniu występuje niedorozwój piersi. Stężenia estrogenów we krwi są małe, a gonadotropin zwiększone. Niekiedy występuje nieznaczny hiperandrogenizm. Leczenie polega na podawaniu hormonów jajnika.

2)    Czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY (zespół Swyera). Charakteryzuje się żeńskim fenotypem i żeńskimi wewnętrznymi narządami płciowymi (macica, jajowody, pochwa) gdyż gonady płodowe nie wytwarząją ani testosteronu, ani hormonu anty-mułlerowskiego (AMH) - rozdz. IV.H.3.2.1, prawidłowym lub wysokim wzrostem, infantylizmem płciowym i pierwotnym brakiem miesiączki. Leczenie polega na chirurgicznym usunięciu gonad i podawaniu hormonów jajnika. Przy niekompletnej dysgenezji u części osób występują jądra, których rozwój i czynność są bardzo zróżnicowane.

3)    Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą uwarunkowaną utratą części lub całości materiału genetycznego jednego z 2 chromosomów X. Charakteryzuje się nisko-rosłością, zaburzeniami proporcji ciała i u większości chorych obustronnie występującymi dysgenetycznymi gonadami, czego wynikiem jest pierwotny brak miesiączki. Mogą też występować wady układu kostnego, szyi, klatki piersiowej, układu sercowo-naczyniowego, skóry i paznokci. Część z tych zaburzeń jest charakterystyczna i nazywana znamionami zespołu Turne-

1195