DSCF3024

Typy chorób genetycznych

Człowiek posiada około 30 000 różnych genów. Zmiany w tych genach lub w ich kombinacjach mogą powodować zaburzenia genetyczne. Te zaburzenia można zakwalifikować do kilku głównych grup:

1.    Chromosomowe — brak lub obecność dodatkowego chromosomu.

2.    Jednogenowe. Zaburzenia, w których zmienione są pojedyncze geny.

3.    Wieloczynnikowe - będące wynikiem mutacji kilku genów, połączonych z wynikiem działania anormalnych czynników środowiskowych. Do tej grupy należy wiele chorób noworodkowych (np. rozszczep wargi lub/i podniebienia, schizofrenia, miażdżyca).

4 Mitochondnalne

(zmiany w mitóchondrialnym DNA).