DSCF3032

Mukowiscydoza

jedna z częściej występujących chorób jednogenowych. Najpoważniejszym problemem dla chorych jest blokada drzewa oskrzelowego przez ciężką i gęstą wydzielinę, co sprzyja powstawaniu infekcji. Przewlekła niedrożność i infekcje bakteryjne prowadzą do zniszczenia tkanki płucnej, co staje sic| przyczyną śmierci ponad 90 % chorych. Warunkiem dłuższego życia jest wczesne rozpoznanie i drogie leczenie - miesięczny koszt 1000-3000 zł (leki upłynniające wydzielinę, drenaże, aritybiotykoterapia).

Hemofilia

Jest to choroba recesywna powodująca brak krzepliwości krwi, zwana też krwawiączką albo chorobą królów. Chorują mężczyźni (wadliwy gen znajduje się na chromosomie? X, a mężczyźni mają genotyp XY). U kobiet choroba ta ujawnia; się rzadko, tylko w stanie homozygotycznym. Kobiety są nosicielkami hemofilii (przenoszą ją z pokolenia na pokolenie)