DSCF3779

Jerzy W. NaskaJskJ__

Aby zapoznać się z dolegliwościami odczuwanymi przez pacjenta, lekarz przeprowadza wywiad oraz używa swoich zmysłów dla obserwacji i oceny aktualnego stanu chorego. Na tym etapie postępowania lekarz jest zdany na całkowitą dowolność sposobu przedstawienia odczuwanych dolegliwości przez pacjenta. Zależnie od nastroju chory albo stara się objawy pomniejszać wierząc, że nie zwiastują one poważnej choroby, albo też próbuje motywować działania lekarza przesadnymi opisami swoich cierpień. Rozpoznanie choroby jako zespołu objawów jest zatem utrudnione zarówno przez subiektywny charakter opisu dolegliwości oraz przez subiektywizm odbioru i interpretacji tych informacji przez lekarza. Inną wadą konwencji objawowej jest to, że nie obejmuje ona rzeczywistych informacji o pierwotnej przyczynie dolegliwości. Wynika to stąd, że wystąpienie objawów pacjent najczęściej kojarzy z różnymi, dość przypadkowymi zdarzeniami, niewiele mówiącymi o istocie choroby, takimi jak: przeziębienie, zawianie, zdenerwowanie, podźwignięcie, czy nadmierny wysiłek, zatrucie itd.

Definicja choroby jako zespołu objawów nie umożliwia też opisu stanu dobrego zdrowia jako przeciwieństwa choroby, a zatem nie daje odpowiedzi na zasadnicze pytanie: czy człowiek bez żadnych spostrzegalnych objawów jest człowiekiem zdrowym. Praktyka pokazuje więc, że na podstawie konwencji objawowej w wielu wypadkach nie można było racjonalnie rozpoznawać choroby, a zatem nie można było chorobie skutecznie przeciwdziałać.

1.2.3.

Badanie laboratoryjne jako źródło informacji niezależnej od subiektywnych odczuć pacjenta

Już w połowie ubiegłego stulecia zwrócono uwagę na znaczenie mikroskopowego badania krwi dla rozpoznania niedokrwistości, czy też na znaczenie chemicznego badania moczu dla wykrywaniu choroby nerek (manifestującej się obecnością białka w moczu i charakterystycznych tworów widocznych w badaniu mikroskopowym osadu moczu). Szczególną cechą badań laboratoryjnych było to, że ich wynik nie był bezpośrednio zależny od odczuć pacjenta. Lekarz mógł więc za pomocą badania laboratoryjnego potwierdzić diagnozę opartą na przesłankach objawowych. Wkrótce panel badań laboratoryjnych poszerzył się o testy chemiczne krwi (później w surowicy). Obejmowały one między innymi oznaczanie „barwników żółciowych”, glukozy i oznaczanie frakcji azotu związanego z białkiem i azotu zaw artego w substancjach „poza białkami”, stężenia kwasu moczowego, fosforanów i kilku innych prostych związków chemicznych występujących we krwi.

Początkowo badania laboratoryjne były wykonywane w celu uzyskania informacji dodatkowej w stosunku do objawowego opisu stanu pacjenta. Zasadą było rozpoznanie choroby na podstawie objawów, nawet jeśli badania laboratoryjne nie potwierdzały diagnozy. Postępowanie takie było usprawiedliwione tym, że we wczesnym okresie rozwoju chemii klinicznej, przy ograniczonych możliwościach ilościowej oceny stężeń badanych substancji, badania laboratoryjne pozwalały na wykrycie dopiero wyraźnych zmian w składzie chemicznym krwi i moczu. Zwykle pozytywny wynik badania laboratoiyjnego świadczył o zaawansowanej już chorobie. Drugą zatem istotną informacją, jaką uzyskiwano na podstawie wyników badań laboratoryjnych, była informacja o rokowaniu. Ujemne wyniki testów che-

M

micznych u osoby z rozpoznaną chorobą oznaczały chorobę mało zaawansowaną i względnie dobre rokowanie u tych osób.

Badania laboratoryjne, wykonywane we wczesnym okresie rozwoju chemii klinicznej wykorzystywały klasyczne metody chemii analitycznej, które stosowano do oznaczania stężenia substancji „mineralnych” (sole metali alkalicznych: chlorki, fosforany, wodorowęglany). Oznaczano też proste związki organiczne (glukoza, kwas moczowy, bilirubina, azot związany w drobnocząsteczkowych związkach organicznych). Stężenia tych związków we krwi silnie zależą od zachowania mechanizmów homeostazy. Przypuszczano zatem, że w miarę rozwoju metod analitycznych każdej chorobie objawowej będzie można przypisać swoiste zaburzenia chemicznej homeostazy w organizmie chorego. Opis stanów patologicznych za pomocą pojęć chemicznych nazywano „chemią patologiczną”, a później „patobio-chemią”. Ten sposób podejścia do wykorzystania badań laboratoryjnych istotnie przyczynił się do rozwoju diagnostyki i monitorowania przebiegu hipeTbilirubinemii, cukrzycy, zespołu nerczycowego i niewydolności nerek, dny i kilku innych chorób przebiegających z łatwo uchwytnymi zmianami głównych parametrów homeostazy.

Koncepcja zmian homeostazy chemicznej nie tłumaczyła jednak, dlaczego obok mocznicy czy żółtaczki, które można było potwierdzić i opisać za pomocą charakterystycznych zmian chemicznych występujących we krwi, wiele innych, w tym tak często występujących chorób jak nowotwory, choroby serca i naczyń krwionośnych, występuje bez wyraźnych patologicznych zmian w składzie chemicznym krwi, moczu czy innych płynów. Początkowo przyczyn dopatrywano się w niedoskonałości dostępnych metod analitycznych i niemożności laboratoryjnej kontroli wszystkich parametrów homeostazy. Dalszy rozwój diagnostyki laboratoryjnej wskazał jednak, że kontrola parametrów homeostazy stanowi tylko część wiedzy na temat zmian chemicznych towarzyszących procesom chorobowym.

1.2.4.

Narządowa definicja choroby

Kres konwencji objawowej jako kanonu nauczania (i uprawiania) medycyny nadszedł w latach 50. Przyczyniło się do tego powszechne stosowanie antybiotyków, sulfonamidów i skutecznych leków przeciwgruźliczych, które ograniczając zachorowalność i wymieralność na choroby infekcyjne umożliwiły ujawnienie się wpływu na zdrowotność ogólną przewlekłych chorób metabolicznych (miażdżyca) i nowotworowych. Badania sekcyjne wielu tysięcy „ogólnie zdrowych” ofiar wypadków komunikacyjnych i innych, wykazały, że aż u 80% osób uważanych za ogólnie zdrowe, obserwowano w różnych narządach zmiany struktury, które świadczą o występowaniu patologii, mogącej już wkrótce, lub w przewidywalnej przyszłości spowodować ostre dolegliwości i ewentualnie zgon. Na tej podstawie Kolegium Patologów Amerykańskich przyjęło „narządową definicję choroby", która mówiła, że „istotą choroby jest strukturalnie zdefiniowane uszkodzenie narządu”. Tak sformułowana definicja dla rozpoznania choroby wymagała stwierdzenia obecności uszkodzeń narządu. Objawy nie były warunkiem rozpoznania, którego podstawą miał być jedynie opis struktury narządu.

Wadą narządowej definicji choroby było to, że lekarze, badając pacjentów w codziennej praktyce, najczęściej nie mieli możliwości wglądu w strukturę ich narządów. Rozwiązywa-

7