Brak lub upośledzenie funkcji kanałów chlorkowych prowadzi do powstawania gęstego śluzu zalegającego w przewodach wyścielonych komórkami nabłonkowymi (drogi oddechowe, przewody trzustki, układ pokarmowy, gruczoły potowe).^
W konsekwencji dochodzi do rozwoju przewlekłej obturacyjnej choroby oskrzelowo-płucnej, niewydolności trzustki i jej torbielowatego zwłóknienia.