DSC76 (12)

Talasemie

O Obecność Jednego allelu 1 (-o/-) - choroba HbH -łagodniejsza, objawia się przewlekłą niedokrwistością, ale czas życia chorych nie ulega skróceniu. W okresie noworodkowym cechuje się obecnością Hb Barts, w późniejszym okresie obok Hb Barts pojawia się charakterystyczną dla tej postaci HbH, zbudowaną z 4 łańcuchów p. HbH i Hb Barts mają "słabą zdolność uszkadzania błony erytrocytu, wykazują natomiast bardzo silne powinowactwo do tlenu, dlatego są słabymi przenośnikami tlenu do tkanek

O Brak 2 alleli a (—/aa) - cecha a thal 1 - bezobjawowa klinicznie, może występować nieznaczna niedokrwistość mikrocytarna

O Brak 1 allelu a (- a/aa) - cecha a thal 2 - bezobjawowa klinicznie

O Homozygota dla cechy a thal 2 (- a/- a) - klinicznie nie do odróżnienia od heterozygoty a thal 1