DSC76 (2)

Miopatia z cytoplazmatycznymi wtrętami

• Cechą swoistą tej grupy miopatii jest obecność we włóknach mięśniowych ciałek cytoplazmatycznych.

Znane są 3 postacie tej miopatii:

1)    postać wczesnodziecięca, kończynowo-obręczowa o dziedziczeniu recesywnym z zajęciem serca, niewydolnością oddechową;

2)    postać kończynowo-obręczowa o łagodnym przebiegu, z dziedziczeniem recesywnym, cechami dysmorfizmu kostnego i kardiomiopatią przerostową;

3)    postać dorosła o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, sprzężona z chromosomem 2q21, cechująca się zajęciem mięśni karku, proksymałnych dosiebnych mięśni kończyn, mięśni przepony i niewydolnością oddechową.