DSC12 (3)
o (ang. D-bifunctional protein co do częstości występowania,
Defekt białka dwufunkcyineg deficłency, DBP), druga po x-ALD choroba peroksysomalna.
Wyróżniamy trzy typy choroby:
O typ I - deficyt hydratazy brakiem białka DBP
i dehydrogenazy spowodowany
O typ II - izolowany deficyt hydratazy,
O typ III - izolowany deficyt dehydrogenazy.
O Obraz kliniczny przypomina zespoły z PBD.
O Wszyscy pacjenci wykazują wiotkości w okresie noworodkowym, napady drgawek już w 1 m.ż.
O Około 70 % z nich ma dysmorflę przypominającą ZS.
koreluje z da _ m, pojedyncze
O Wykazano, że stopień clęźkośfł choroby
przr
lat
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC00176(2) / OUN są drugą co do częstości występowania grupą nowotworów : o białaczkach i stanowią
33478 IMG639 (2) Rodzaj Aspergillus • Aspergiloza jest drugą co do częstości występowania po kandydo
DSC10 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Defekt białka dwufunkcyjnego (ang. D-bifunctłonal
DSC61 ^Rak śluzowo-naskórkowy (ca mucoepidermale) ■■ Drugi co do częstości (6-8%), najczęstszy złoś
IMAG2985 WTÓRNE NOWOTWORY KOŚCI CZĘSTSZE OD PIERWOTNYCH Układ kostny trzeci co do częstości przerzut
IMGB57 Zakażenia miejsca operowanego ^najczęstsza infekcja po zabiegach operacyjnych otrzecie co do
Prze pok3203 824 Jerzy Stachura ■ PATOLOGIA CHORÓB PRZEWODU POKARMOWEGO co do częstości to guzy stro
IMG 31 • Drugim co do częstości zachorowań u mężczyzn jest rak stercza, natomiast co do Id zgonów—ra
IMG$20 (3) NM Drugi typ co do częstości 15%-20% Rozwija się głównie ze skóry niezmienionej 40-60 lat
41337 IMG(09 Nowotwory złośliwe stanowią drugą co do częstości, po chorobach układu
100631 252525255B1024x768 252525255D Nowotwory złośliwe stanowi* drugą co do częstości, po cho
więcej podobnych podstron