■ Mutacje w genach oksydaz tarczycowych {TH0X1 i 77/OA2)zlokalizowanych na długim ramieniu chromosomu 15 (15q 15.3) prowadzą do zaburzenia procesu jodynacj i tyrcogl obu liny.
■ Mutacje w genach czynników transkfypcyj nych:
TTF1, TTF2, PAX8 prowadzą do zaburzeń rożwoju gruczołu tarczowego, jego hipoplazji, całkowitego braku lub położenia ektopowego (najczęściej w obrębie języka). ^^£0