1905037838

SESJA 8 WYKŁADY

W08-01

DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA-METODY WYKRYWANIA MUTACJI W GENACH

Włodzimierz J. Krzyżosiak. Piotr Kozłowski, Anna Jasińska, Marta Birak, Krzysztof Sobczak Instytut Chemii Bioorganicznej PAN, Poznań

Nowe tendencje w diagnostyce genetycznej chorób człowieka ukazane są z perspektywy poznanej sekwencji ludzkiego genomu i zaawansowanych badań nad jego polimorfizmem. Przedstawiony jest postęp w poznawaniu związków między genami i chorobami oraz rozwój metod wykrywania mutacji w genach, któremu towarzyszy miniaturyzacja aparatury i skokowy wzrost możliwości jednoczesnego prowadzenia wielu analiz. Na przykładzie badań genów BRCA1 i BRCA2 pokazana jest droga prowadząca od odkrycia genu poprzez opracowanie testu genetycznego do jego wykorzystania w działaniach profilaktycznych i praktyce klinicznej.

Przedstawione są również kierunki i podsumowane wyniki badań własnych genów BRCA1 i BRCA2 prowadzonych od kilku lat w Pracowni Genetyki Nowotworów IChB PAN. Główne nurty tych badań obejmowały wykrywanie mutacji predysponujących do choroby nowotworowej w grupie podwyższonego ryzyka, ulepszanie najczęściej stosowanych metod wykrywania mutacji w genach, analizę powszechnych wariantów polimorficznych i rzadkich wariantów sekwencji w aspekcie ich związku z ryzykiem raka piersi oraz badanie potencjalnej roli tran-skryptu w patogenezie.