3848093565

omówione molekularne podłoże choroby Alzheimera wraz z diagnostyką molekularną (ApoE, APP, PSEN1, PSEN2), choroby Parkinsona wraz z diagnostyką genetyczną (PARK 1-9, FTDP-17) i diagnostyką różnicową (zespoły parkinsonowskie, otępienie czołowo-skroniowe, FTD) oraz choroby Hnutingtona, ataksji rdzeniowo-móżdżkowych i innych. Na zajęciach będą również omówione zagadnienia z farmakogenetyki chorób neurologicznych z uwzględnieniem ich znaczenia w prognostyce i indywidualizacji leczenia.

Specyfika chorób neurodegeneracyjnych (pojęcie neurodegeneracji, zmiany w morfologii neuronów w ch.n., klasyfikacja ch.n).

Molekularne mechanizmy neurodegeneracji (agregacja patologicznych białek w przebiegu chorób neurozwyrodnieniowych, rola stresu oksydacyjnego w patogenezie chorób neurozwyrodnieniowych, zaburzenia w funkcjonowaniu systemu ubikwityna-proteasom i ich rola w patogenezie chorób neurozwyrodnieniowych)

Choroba Alzheimera (molekularne podłoże ch. A)

Choroba Parkinsona (molekularne podłoże ch. P.; różnicowanie choroby P. (zespoły parkinsonowskie, otępienie czołowe-skroniowe)

Choroba Huntingtona (molekularne podłoże ch.H.; zjawisko antycypacji)

Diagnostyka innych chorób neurodegeneracyjnych (podłoże molekularne i diagnostyka wybranych ch.n.; ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17); opuszkowo rdzeniowy zanik mięśni (AR); rdzeniowy zanik mięśni (SMN1); stwardnienie guzowate (TSC1, TSC2; farmakogenetyka ch.n.: znaczenie badań molekularnych w prognostyce i indywidualizacji leczenia ch. n.

Regulamin i organizacja zajęć znajdują się na platformie WISUS.

13