DSC 42 (2)

ZespółLebera

•    Obustronny zanik nerwów wzrokowych

•    chorują zwykle mężczyźni (u kobiet objawy pojawiają się później i są łagodniejsze)

•    objawy występują u połowy mężczyzn i tylko 20% kobiet mających mutacje

•    choroba ujawnia się przeważnie w 10-20 r.ż., ślepota u dorosłych

•    często dotyczy obu oczu jednocześnie, a utrata wzroku następuje przeważnie w ciągu 8 tygodni

•    chorobie mogą towarzyszyć zmiany podobne do objawów stwardnienia rozsianego

•    ataksja

•    neuropatia obwodowa

•    encefalopatia