DSC21 (3)

PBC - pierwotna żółciowa marskość wątroby - przewlekłe schorzenie autoimmunologiczne przebiegające z cholestazą, prowadzące do postępującego uszkodzenia komórek nabłonkowych kanalików żółciowych, zapalenia w przestrzeniach wrotnych i postępującego włóknienia oraz marskości wątroby

■    Choroba złożona, w jej powstaniu współdziałają czynniki genetyczne i środowiskowe

m Występuje 9-krotnie częściej u kobiet

■    W patogenezie istotną rolę odgrywają haplotypy HLA klasy II (gen TNFA) i monosomia chromosomu X

■    Geny podejrzane o udział w powstawaniu PBC: CTLA4 (cytotoxic T lymphocyte antigen-4), ILI, ILIO, VDR (koduje receptor dla witaminy D), MBL