DSC38 (11)

Zespół Gard nera (ang. Gardner's syndrome) - jeden z wariantów polipowatości rodzinnej (ang. famiiial adenomatous polyposis, FAP) charakteryzujący się poza występowaniem mnogich polipów o typie gruczolaków w jelicie grubym, powstawaniem guzów mezodermalnych o typie kostniaków, guzów desmoidalnych, torbieli naskórkowych oraz przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki

■    Choroba jest dziedziczona w sposób autosomainy dominujący. Występowanie zespołu Gardnera związane jest w około 80% z mutacją genu supresorowego APC

■    W około 30% przypadków choroba pojawia się spontanicznie, na skutek mutacji de novo

» Niekiedy nie stwierdza się uszkodzenia genu APC i choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu RAS na chromosomie 12, genu TP53 na chromosomie 17 lub utratą metylacji DNA