090806233403

\J /45. Wymienione cechy zespołu:

mikrocefaiia, ubytki skóry na głowie, wystające czoło, rozszczep wargi i podniebienia, wady gałek ocznych, hipoteloryzm, nisko osadzone uszy, anomalie palców. Wrodzone wacy rozwojowe narządów wewnętrznych, hipotonia mięśni i głuchota.

Charakterystyczne są dla:

^Ążrisomii chromosomu ] 8

^    150O

:r>

(ftólrisomii chromosomu 13c) trisomii chromosomu 8 rrOdj deiecji terminalnej części ramion krótkich chromosomu 5 ¹ }46. Mukowiscydoza choroba dziedzicząca się autoscmalnie recesywnie występuje w Europie z częstością 1/2500 urodzeń. Jaka jest przybliżona częstość występowania heterozygotycznych nosicieli mukcwiscydozy w tej populacji?    1 - L.    L' ^:

a) 1/50 (o)) 1/25 cj 2/2500 d) 2C5

U 3 52

Qij47. Jeżeli matka ma grupę krwi A Rh-, a dziecko AB Rh+ to , która z podanych grup krwi wyklucza mężczyznę jako potencjalnego ojca?

1. ARh-

2.    B Rh-

3.    0 Rh-f-'

4.    AB Rh-

Podaj prawidłową odpowiedź:

,₊

b) 1,3,4    .    7    •

. A^{2, 4}

"dmwszystkie

('{ 48. Gen dystroflny jest największym opisanym genem człowieka, które z wymienionych cech charakteryzują ten gen:

1.    locus na chromosomie Xq27.l-q27.20l

2.    zawiera 2,5 miljona par zasad, co stanowi 1 % DMA chromosomu X. V

1/

3.    sekwencje dekodujące stanowią 0,6% genu ^^sr

4.    locus na chromosomie Xp21.2 sekwencje niekodująre stanowią 99,4% genu ązj.

Prawidłowa odpowiedź to: al 1, 2, 3

S, 3 mr , 4 V'

',2

149. Wybierz prawidłową lokalizację genu H i jego allela h: ta)chromosom 9    ,

b) chromosom 4

fhromosom 1    ¹

hromosom 19

Zmiany w fenotypie, zbieżne ze zmianami natury genetycznej, ale wywołane czynnikami środowiska zewnętrznego nazywamy: a) mutacją adaptacją

c) fenokopią

d) wszystkie odpowiedzi są błędne

1. Przyczyną dużej szerokości żuchwy Kozaków, wyjątkowo bujnej brody u Ajnó w jest: a) dziedziczenie ho landryczne

bj/izolacja cj dryft genetyczny d) dziedziczenie sprzężone z płcią

[ ^ ! 52. Antygeny w układzie MNSs^! są: glikolipidami ■(* bjjbjalaglikoproteinami — cj glikoproteinami d) oligosacharydami