skanuj0049 (3)

'/ /45. Wymienione cechy zespołu:

rrr.rkrocefalia, ubytki skóry na głowie, wystające czoło, rozszczep wargi i podniebienia, wady gałek ocznych, hipoceforyzm, nisko osadzone uszy, anomalie paków. Wrodzone wady rozwojowe narządów wewnęrrznych. hipotonia mięśni i głuchota.

Charakterystyczne sadła: a&risomii chromosomu 18

9 J&Urisomii chromosomu 13 ej trisomii chromosomu 8

) delecji terminalnej części ramion krótkich chromosomu 5

6. Mukowiscydoza choroba dziedzicząca się autosomalnie recesywnie występuje w Eurcpie z częstością 1/2500 urodzeń. Jaka jest przybliżona częstość występowania hecerozygotycznych nosicieli mukowiscydozy w tej populacji?    ; .. .1

jO 1/50    O ' ‘    *"> Q 90

i (bM/25    '    '

1X2/2500    Y 5'>

^ a) 2/25    ti .    « . -a a'j

F^\    ' 222 * 'T''

'. i 47. Jeżeli matka ma grupę krwi A Rh-, a dziecko AB Rh* to , która z podanych grup krwi wyklucza mężczyznę ~ jako potencjalnego ojca?

^1. A Rh-- 2. B Rh--3.0Rb*

4. ABRh-

Podaj prawidłową odpowiedź:

a)    1.4

b)    1.3.4

wszystkie

48. Gen dystrofinyjest największym opisanym genem człowieka, które z wymienionych cech charakteryżują ten gen:

I. Iocus na chromosomie Xq27 I -q27.2-0 V 2. zawiera 2,5 miliona par zasad, co stanowi 1% DNA chromosomu X, ł 3. sekwencje niekcdujace stanowią 0,6% genu t‘ v 4. Iocus na chromosomie Xp21.2 sekwencje nicfcodujęc* stanowią 99,4% genu Prawidłowa odpowiedź to:

4 y

149. Wybierz prawidłową lokalizację genu H i jego allela h:

>-*" a) chromosom 9

b)    chromosom 4 xlchromosom l

^ (^pihrotnosom 19

* 50. Zmiany w fenotypie, zbieżne ze zmianami natury genetycznej, ale wywołane czynnikami środowiska zewnętrznego nazywamy: a) mutacją adaptacją

c)    fenokopią

d)    wszystkie odpowiedzi są błędne

! 51. Przyczyną duZej szerokości żuchwy Kozaków, wyjątkowo bujnej brody u Ajnów jest: ~ a) dziedziczenie holandryczne _v(@izolacja

cł dryft genetyczny d) dziedziczenie sprzężone z płcią

»! 52. Antygeny w układzie MNSs są:

-' i^giikclipidanii i ^Pbysjaloglikoproteinami

c)    głikoproteinami

d)    oiigosacharydami