skanuj0043 2

7 Poniżej wymieniono różne zespoły chorobowe związane z niedoborami immunologicznynti: ' - I. ciężki, zło Zony niedobór odporności komórkowej (SCID)

§ zespół Wiskoeta-Aldricha V

3. zespół Oi Geargea +

•-£ niedobór properdyny \J 5. niedobór składników dopełniacza Cl, C2 i C3 A *•

Jako sprzężone z chromosomem X dziedziczą się:

V

L

•) 1.4.5

*>2,3    bW»C

«rr cyllco 3

J U człowieka możliwe są dwie różne formy uniparentalnej disomii, które są konsekwencją zaburzeń mejozy JeZeli nondysjunkcja zaszła w l podziale mejotycznyra co (I), I wtedy powscąje (II):

a)    I - ten sam homolog występuje dwukrotnie, II - uniparentalna heterodisomia (UPHD)

b)    I - ten sam homoiog występuje dwukrotnie, n - uniparentalna isodisomia (UPID)

t vgFt * dwa różne homo logi pochodzą od jednego rodzica, II - uniparentalna heterodisomia (UPHD) d) (• dwa różne homologi pochodzą od jednego rodzica, U - uniparentalna isodisomia (UPID)

■ 19. Wybierz fałszywe twierdzenie dotyczące produktu białkowego genu SRY:

a)    należy do grupy czynników transkrypcyjnych o nazwie HMG (High Mobiliry Group) i~

b)    głównym miejscem transkrypcji genu SRY sąprekursory komórek Sertolego f

c)    może być aktywatorem transkrypcji genu kodującego czynnik atymUllerowskiego p ł (upnoże być aktywatorem transkrypcji genu kodującego aromatazę p450

10. Poniżej wymieniona niektóre geny supresorowe i nowotwory z nimi związane.

A-DCC lt>    I - rak piersi, jajnika

B - WTI 't    II • nerczak płodowy

C-RBl ^    III - rak okrężnicy

D - BRCAI ;    IV - siatkó wczaJc, mięsak kości

W którym zestawie prawidłowo dobrano je w pary? jO A - L B - IL C - IV, D - III MA - UL B - IL C - IV_t D -1 oj A. •• li, 3 - IV, C - i, D • III d) A - III, B - L C - H. D • IV

V(C-

//Z A

- (htoc/iak

¹ i Jf: 11

;1 i. Wirusy HPV (Humań Papilloma Hrta) mogą doprowadzić do rozwoju nowotworów:

Srak prącia, rak trzustki, rak płuc

rak pęcherza moczowego, rak szyjki macicy, rak prącia C) rak szyjki macicy, rak wątroby rak płuc

d) rak pęcherza moczowego, ziarnica złośliwa, rak Żołądka /I2. W popcbcji wyjściowej częstość występowania achondroplazjii wyaosi p*0.5, a » populacji imigrantów p„=0. t. lik z będzie częstość tego alleiu w następnym pokoleniu, jeżeli 20% rodziców stanowią im tarana?

j) Pi-0 JO * 0p.-O.4g

,    ..... -K--0 0*    ■-

J3. Poniżej wymientono niektóre zespoły chorobowe występujące u człowieka wywołane aberracjami

♦l

=5p.-««    4-o.n $'->    ■■

aj pi ■ 0.00 chromosomowymi:

1.    zespół Patau—

2.    zespół „cri du chat’⁴—

3.    zespół ECinefeltera

4.    zespół kobiety 47,XXX-

5.    zespół DiGeorge*a

6.    zespół Pradera -Wiliiego - •

7.    zespół Wołfa-Hirschhoma —•

8.    zespół Edwardsa ——

Do zespołów mikrodelecji zaliczamy:

a) 1.2.7,8

JŚ. 3 i 4 5 i 6

d) tylko 4