3179027430

Prelekcja XII

26 lutego 2002

GENETYKA MEDYCZNA CZ. V

ZESPOŁY CHOROBOWE ZWIĄZANE Z ANEUPLOIDIĄ AUTOSOMÓW 1. Zespół Downa.

Zespół Downa pojawia się z przeciętną częstością 1:700 urodzeń. Ryzyko wystąpienia zespołu wyraźnie wzrasta z wiekiem matki — wśród kobiet 40-letnich ma się już jak 1:100, a wśród 45-letnich — jak 1:50 lub jeszcze więcej. Około 60% płodów z tą aberracją ulega samoistnemu poronieniu.

Przyczyną zespołu Downa jest pojawienie się w komórce dodatkowej trzeciej porcji materiału genetycznego zawartego w końcowym odcinku długich ramion chromosomu 21.

I.    W 95% przypadków zespół Downa spowodowany jest regularną (prostą) trisomią chromosomu 21. W kariotypie pojawia się wówczas dodatkowy chromosom, co przedstawia się: 47, XX, + 21 lub 47, XY, + 21.

II.    W 3% przypadków mamy do czynienia z trisomią powstałą w wyniku translokacji. U osobników z translokacyjnym zespołem Downa stwierdza się wprawdzie prawidłową liczbę 46 chromosomów, jednak występuje u nich nadmiar materiału genetycznego w postaci translokacji dodatkowego chromosomu 21. do innego akrocentrycznego chromosomu z grupy D (13, 14, 15) lub G (21, 22).

Mówimy wówczas o translokacji niezrównoważonej, przedstawianej przez kariotypy: 46, XX (XY), - 14, + t(14q; 2Iq)

46 XX (XY), - 21, + t(21q; 21q).

W wyniku takiej translokacji w komórce trzykrotnie pojawia się informacja zawarta w ramionach długich chromosomu 21., co fenotypowo odpowiada regularnej trisomii.

III.    1-2% przypadków odpowiada mozaikowatość, w której połowa linii genetycznej jest prawidłowa, połowa zaś wykazuje trisomię 21.

IV.    Osobną grupą stanowią nosiciele zespołu Downa, czyli osoby z translokacją zrównoważoną. W translokacji tego typu w kariotypie pojawia się tylko 45 chromosomów, ale ubytki dotyczą mniej znaczącego materiału genetycznego zawartego w ramionach krótkich chromosomów D i G. Kariotypy przedstawiają się następująco:

45, XX (XY), - 14, 21, + t(14q; 21q)

15

Pobrano z: www.med-news.pl