3179027427

Prelekcja

19 lutego 2002 XI

GENETYKA MEDYCZNA CZ. IV

CHROMOSOMY POLITENICZNE

Chromosomy politeniczne (olbrzymie) są to wielkie chromosomy o rozmiarach nawet ponad sto razy przekraczających przeciętną. Powstają one w wyniku wielokrotnych endomitoz i złożone są z wielu chromatyd (512, 1024, 4096), które łączą się ze sobą na całej długości. W jednym chromosomie występuje do kilku tysięcy poprzecznych pasm o charakterystycznym układzie. Powstawanie tych pasm wiąże się ze ścisłym połączeniem chromatyd tworzących chromosom i wynika z sąsiadowania ze sobą takich samych fragmentów poszczególnych spośród nich.

Na chromosomach politenicznych powstają ponadto charakterystyczne zgrubienia, tzw. pufy albo pierścienie Balbianiego. Stanowią one strukturalne modyfikacje pewnych części chromosomu — uważa się, że są efektem jego lokalnego rozszczepienia na pojedyncze chromatydy. Pufy są miejscami szczególnie aktywnej syntezy RNA; po utworzeniu pufu następuje wydatny wzrost syntezy tego kwasu.

Chromosomy politeniczne obecne są głównie w komórkach tkanek sekrecyjnych, m.in. w gruczołach ślinowych larw owadów (przede wszystkim muchówek), a także w cewkach Malpighiego, komórkach nabłonka rectum, ciałach tłuszczowych.

MUTACJE GENOMOWE ZWIĄZANE Z HETEROCHROMOSOMAMI

Do mutacji genomowych związanych z chromosomami płciowymi zalicza się przede wszystkim aneuploidie tych chromosomów.

1. Zespół Turnera.

Mianem zespołu Turnera, występującego z częstością 1:5 tys. urodzonych dziewczynek, określa się monosomię X.

Do możliwych kariotypów należą:

•	45, X	klasyczna monosomia	57%
•	46, Xi (Xq)	izochromosom ramienia długiego chromosomu X	17%
•	46, XX / 45, X	mozaika	16%
•	46, XX; del (Xp)	ubytek krótkiego ramienia chromosomu X	10%

Około 99% płodów z tym zespołem ulega samoistnemu poronieniu. Jak dotąd wśród rodziców cierpiących nań dzieci nie stwierdzono osób w starszym wieku, zdarzał się on natomiast u dzieci urodzonych przed 21. rokiem życia matki.

12

Pobrano z: www.med-news.pl