28629 skanuj0010 (45)

c.    u 24% osób z zespołem Turnera stwierdza się występowanie mozaikowatości o kariotypie 45, X/46, XX.

d.    skrócenie dystalnych odcinków kończyn typowe dla fokomelii spowodowane jest działaniem czynnika teratogennego.

45.    Zaznacz informację nieprawdziwą.

a.    Indukowanie ekspresji genu pod wpływem leku stanowi przykład zjawisk, którymi zajmuje się ekogenetyka.

b.    Do znanych teratogenów, powodujących uszkodzenia płodu, należą m. innymi wirus cytomegalii i różyczki.

c.    Mutacje w genach mitochondrialnego DNA mogą prowadzić do chorób, nie wykazujących nasilania się objawów w miarę ich trwania.

d.    Różne wady, związane z zamykaniem się cewy nerwowej w rozwoju płodowym, mają podłoże wieloczynnikowe.

46.    Nie jest prawdą, że

a.    w diecie kobiety ciężarnej konieczny jest kwas foliowy zapobiegający wystąpieniu wady cewy nerwowej u dziecka.

b.    dodatkowy chromosom w zespole Downa może pochodzić z rodzicielskiej translokacji między chromosomami 21 i 14.

c.    większość trisomii autosomalnych wykazuje efekt letalny już w okresie płodowym.

d.    niektóre osobniki z monosomią autosomalną (2n-l) mogą przeżywać do okresu pokwitania.

47.    Spośród wymienionych poniżej wybierz cechę/sytuację nie stanowiącą wskazania do analizy chromosomów.

a.    Powiększony wymiar przednio-tylny czaszki.

b.    Wolny płatek ucha.

c.    Hiperteloryzm.

d.    Martwe urodzenie o niewyjaśnionej przyczynie.

48.    Zaznacz prawidłowy zapis aberracji strukturalnej.

a.    47, XX, + 18

b.    46, XY. del(4p)

c.    45, X

d.    46, XX,+13

49.    Nie jest prawdą, że

a.    dzięki analizie prążkowej można zdiagnozować niektóre aberracje strukturalne.

b.    przy zastosowaniu techniki HRT można wykryć mikroaberracje chromosomowe.

c.    dzięki technice PCR możliwe jest powielenie w krótkim czasie określonego fragmentu DNA w dużych ilościach.

d.    analiza Southern umożliwia wykrycie delecji poniżej 40 par zasad.

50.    Zaznacz informację nieprawdziwą.

a.    Genetyka populacji zajmuje się badaniem zespołu genów w populacji.

b.    Mutacje wpływają na zmiany częstości występowania poszczególnych genotypów w populacji.

c.    Nielosowe kojarzenie osobników nie wpływa na częstość występowania danych alleli.

d.    Migracje zmieniają pulę genową populacji poprzez zmianę częstości występowania określonych genotypów.

51.    Zaznacz informację nieprawdziwą.

Przybliżona częstość występowania

a.    zespołu Patau - 1 na 5000-10000.

b.    zespołu Turnera -1 na 10 000.

c.    zespołu Downa - 1 na 500-750.

d.    zespołu Klinefeltera - 1 na 200.

52.    Zaznacz informację nieprawdziwą.

a.    Grupa genów, w której mutacje zwiększają ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej nosi nazwę genów podatności lub predyspozycji.

b.    Nosicielstwo mutacji w genach BRCA zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju raka sutka.

c.    U mężczyzn mutacja w tych genach zwiększa ryzyko zachorowania na raka prostaty.

16