Wybuch duplikacji DNA u przodka ludzi, szympansów i goryli
Autor tekstu: Ed Yong
Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska
Fizycznie różnimy się niesłychanie od naszych małpich kuzynów, ale genetycznie wygląda to
zupełnie inaczej. Wszyscy wiemy, że dzielimy ponad 98 % DNA z szympansami, naszymi
najbliższymi, żyjącymi krewnymi. Nasze białka są praktycznie rzecz biorąc identyczne i nasze
chromosomy mają mniej lub bardziej tę samą budowę. Na poziomie nukleotydów ( liter , z których
składają się nici DNA) niewiele zmieniło się podczas ewolucji małp człekokształtnych. Te litery
zmieniały się więc u naszych krewnych w znacznie wolniejszym tempie niż w innych grupach
ssaków.
Na poziomie genów jednak sprawy przedstawiają się bardzo odmiennie. Całe części genomu
mogą zostać powielone lub wymazane i tempo, w jakim to się dzieje, przyspieszyło w linii rodowej
naczelnych. Niektóre rodziny genów (włącznie z wieloma, które odgrywają ważną rolę w mózgu)
rozszerzały się i kurczyły z niezwykłą szybkością.
Powielanie (duplikacja) dostarcza surowego paliwa szybkiej ewolucji tworzÄ…c zapasowe kopie
części genomu. Jeśli w jednej z tych kopii pojawia się mutacja ze szkodliwymi efektami, zawsze jest
na podorędziu zapasowa kopia, żeby wziąć sprawy w swoje ręce. Tak więc powielone fragmenty
genomu mają stosunkową swobodę tworzenia nowych mutacji i, jak się można było spodziewać,
często są bardzo dynamicznymi miejscami, które zmieniają się z niewiarygodną szybkością.
Dzisiaj powielone geny stanowią około 5 % ludzkiego genomu i prawdopodobnie były główną
siła napędową ewolucji małp człekokształtnych. Tomas Marques-Bonet
(http://eichlerlab.gs.washington.edu/tomas.html) z University of Washington zrekonstruował
obecnie ewolucyjną historię tych duplikacji porównując je w genomach czterech naczelnych: ludzi,
szympansów, orangutanów i makaków.
Przy pomocy programów komputerowych stworzył  mapę porównawczą
(http://en.wikipedia.org/wiki/Inquiry-based_learning) , która ujawniła duplikacje unikatowe dla
każdego z tych czterech genomów, wraz z tym, które mają wspólne. Mapa pokazała, że około jedna
trzecia duplikacji w ludzkim genomie jest unikatowa dla nas, a większość pozostałych duplikacji
podzielamy z szympansami.
Tempo, z jakim pojawiały się te duplikacje, bardzo przyspieszyło w tej części drzewa
genealogicznego naczelnych, które zawiera ludzi i afrykańskie małpy człekokształtne. To tempo
podwoiło się i osiągnęło szczyt w ostatnim wspólnym przodku naszym i szympansów. W wyniku
szympansy i ludzie mają znacznie więcej tych duplikacji niż orangutany lub makaki. Ten wybuch
aktywności zbiegł się w czasie ze spowolnieniem mutacji innego typu, takich jak zmiany
poszczególnych nukleotydów. Marques-Bonet sądzi, że to przyspieszone tempo duplikacji genów
odegrało zasadniczą rolę w sukcesie i ewolucji małp człekokształtnych.
Więcej duplikacji, geny i zagadkowa tajemnica
Nikt nie wie dlaczego zaszedł ten wybuch duplikacji, szczególnie ponieważ w większości
wypadków duplikowanie dużych odcinków genomu musi mieć dość negatywne skutki. Evan Eichler,
szef grupy Marques-Boneta, ma jednak pewne koncepcje. Sugeruje na przykład, że małpi przodek
mógł doświadczyć populacyjnego wąskiego gardła. Szkodliwym zmianom genetycznym łatwiej jest
przetrwać w mniejszej populacji, gdzie są rzadziej narażone na oczyszczającą siłę doboru
naturalnego.
Racjonalista.pl Strona 1 z 4
Jest też możliwe, że ta pradawna małpa rozwinęła mutację, która zdestabilizowała jej genom
i kolejne mutacje stały się bardziej prawdopodobne  tak zwany  fenotyp mutatorowy . Jest to
z pewnością sensowna myśl i wspiera ją fakt, że sama obecność duplikacji genu wydaje się podnosić
prawdopodobieństwo dalszych duplikacji. Mapa Marques-Boneta pokazuje, że nie pojawiają się one
w przypadkowych miejscach. Na przykład, niemal połowa duplikacji wspólna dla nas i dla
szympansów znajduje się bardzo blisko duplikacji wspólnych dla trzech grup: nas, szympansów
i orangutanów.
Wiele powielonych odcinków DNA zawiera rzeczywiste geny; na przykład właściwe dla
człowieka duplikacje obejmują przynajmniej pięćdziesiąt sześć genów. Wiele z nich łączy się
z ludzkimi adaptacjami w przeszłości, a choć szympansy mają te same geny, analiza Marques-
Boneta pokazała, że mamy więcej kopii niż one.
Duplikacje wspólne dla wszystkich czterech naczelnych zawierają kilka genów zaangażowanych
w rozkład aminokwasów. Te duplikacje, które są unikatowe dla różnych gatunków, są bardzo
odmienne; zawierają geny odgrywające rolę w aktywności komórek nerwowych, skurczach mięśni
i komunikacji chemicznej między komórkami. Nie tylko więc tempo duplikacji przyspieszyło u małp
człekokształtnych, ale zmieniły się również typy kopiowanych genów.
Znaczenie tych sekwencji staje siÄ™ oczywiste, kiedy zmienia siÄ™ ich liczba. Obecnie dalsze
podwajanie lub delecja w pewnych  gorÄ…cych punktach duplikacji kojarzy siÄ™ z zaburzeniami
umysłowymi i rozwojowymi, włącznie z autyzmem, schizofrenią i upośledzeniem umysłowym. Evan
Eichler, prowadzący grupę, w której pracuje Marques-Bonet, powiedział:  Geny odpowiedzialne za te
zaburzenia nie zostały jeszcze zmapowane, jedną z możliwości jest jednak, że szybko ewoluujące
geny sÄ… wbudowane w te duplikacje .
Mapa ujawniła także kilka dużych zagadek. Przede wszystkim pewne regiony były szeroko
duplikowane u małp człekokształtnych, ale nigdy nie skopiowane u ludzi. Jeden region, małpi
odpowiednik naszego dziesiątego chromosomu (zielone kółko na ilustracji poniżej ) zostało
powielone do 100 razy w genomach szympansów, goryli i bonobo (czerwone strzałki ). My zaś
mamy tylko jedną kopię. Ta wszechobecna sekwencja pojawia się w bardzo różnych miejscach
u różnych małp, co jest wyraz
nym sygnałem, że została skopiowana niezależnie w każdym gatunku.
Jej lokalizacja wydaje się nawet zmieniać we współczesnych gorylach. Kiedy Marques-Bonet szukał
jej u czterech żywych goryli, stwierdził, że połowa lokalizacji była unikatowa dla każdego ze zwierząt.
Dlaczego ta sekwencja wystartowała tak spektakularnie u innych małp człekokształtnych, ale
nie zrobiła tego u ludzi jest tajemnicą. Eichler sugeruje, że te regiony są  po prostu niestabilne
i dynamiczne . Kiedy oryginalna sekwencja kopiuje siÄ™, niezmiernie wzmacnia szanse dalszych
duplikacji. Było przypadkiem, że to  początkowe wydarzenie kaskadowe nigdy nie zaszło u ludzi.
Potencjalne błędy
Marques-Bonet przyznaje, że jego mapa ma kilka potencjalnych błędów. Oczywiście opiera się
bardzo poważnie na software , użytej do jej konstrukcji, ale Marquez-Bonetowi udaje się pokazać, że
jest ona wystarczająco wiarygodna dzięki świecącym molekułom
(http://en.wikipedia.org/wiki/Fluorescent_in_situ_hy bridization) zaprojektowanym tak, by
przyczepiały się do specyficznych sekwencji DNA. Potwierdzają one, że mapa przewiduje
duplikowane sekwencje z dokładnością około 87-99%.
MapÄ™ oparto na genomie jednego osobnika na gatunek i nie jest jasne, jak reprezentatywne sÄ…
te poszczególne osobniki dla swoich gatunków. Na przykład, dokładna liczba kopii każdego
zduplikowanego regionu może różnić się znacznie u różnych osobników. Dalsze analizy pokazały, że
rzeczywiście tak jest, ale nie zmienia to faktu, że pewne regiony są systematycznie duplikowane
u wszystkich osobników, a inne nie.
Jako przykład Marques-Bonet porównał duplikacje w genomie Jamesa Watsona z referencyjną
sekwencją ludzką (mieszanką próbek od wielu ludzi). Te dwa genomy podzielały 89%
zduplikowanych regionów. Duplikacja lub brak duplikacji danego odcinka DNA jest dość stała
u członków jednego gatunku  zmienia się tylko liczba kopii.
Jest jeszcze jedno zastrzeżenie  dwa gatunki mogły niezależnie duplikować te same części
swoich genomów. Dawałoby to wrażenie, że duplikacja zaszła u ich wspólnego przodka, mimo że te
dwie linie rodowe samodzielnie natrafiły na tę samą mutację.
Dla wyjaśnienia tego Marques-Bonet skupił się na 103 różnych duplikacjach, które podzielamy
z szympansami. Stwierdził, że w tych dwóch genomach 85% duplikacji ma wiele kopii znajdujących
się w tych samych miejscach. Jest bardzo nieprawdopodobne, że były to niezależne innowacje 
nasz ostatni wspólny z szympansami przodek niemal z pewnością już te kopie posiadał.
Niezależnie od problemów mapa porównawcza już ujawniła nęcące fragmenty i kawałki
duplikacji genów, co robią i jaką rolę odgrywają w ewolucji ludzi i małp człekokształtnych. Co więcej,
dostarcza naukowcom surowca do przyszłego testowania nowych pomysłów dotyczących tych
sekwencji.
Ref.  Nature 10.1038/nature07744
 Not exactly rocket science (http://scienceblogs.com/notrocketscience/) , 11 lutego 2009
Racjonalista.pl Strona 3 z 4
 Ed Yong
Mieszka w Londynie i pracuje w Cancer Research UK. Jego blog  Not Exactly
Rocket Science jest próbą zainteresowania nauką szerszej rzeszy
czytelników poprzez unikanie żargonu i przystępną prezentację.
Strona www autora
Pokaż inne teksty autora
(Publikacja: 06-03-2009)
Oryginał.. (http://www.racjonalista.pl/kk.php/s,6391)
Contents Copyright © 2000-2009 Mariusz Agnosiewicz
Programming Copyright © 2001-2009 MichaÅ‚ Przech
Autorem portalu Racjonalista.pl jest Michał Przech, zwany niżej Autorem.
Właścicielami portalu są Mariusz Agnosiewicz oraz Autor.
Żadna część niniejszych opracowań nie może być wykorzystywana w celach
komercyjnych, bez uprzedniej pisemnej zgody Właściciela, który zastrzega sobie
niniejszym wszelkie prawa, przewidziane
w przepisach szczególnych, oraz zgodnie z prawem cywilnym i handlowym,
w szczególności z tytułu praw autorskich, wynalazczych, znaków towarowych
do tego portalu i jakiejkolwiek jego części.
Wszystkie strony tego portalu, wliczając w to strukturę katalogów, skrypty oraz inne
programy komputerowe, zostały wytworzone i są administrowane przez Autora.
Stanowią one wyłączną własność Właściciela. Właściciel zastrzega sobie prawo do
okresowych modyfikacji zawartości tego portalu oraz opisu niniejszych Praw
Autorskich bez uprzedniego powiadomienia. Jeżeli nie akceptujesz tej polityki możesz
nie odwiedzać tego portalu i nie korzystać z jego zasobów.
Informacje zawarte na tym portalu przeznaczone są do użytku prywatnego osób
odwiedzających te strony. Można je pobierać, drukować i przeglądać jedynie w celach
informacyjnych, bez czerpania z tego tytułu korzyści finansowych lub pobierania
wynagrodzenia w dowolnej formie. Modyfikacja zawartości stron oraz skryptów jest
zabroniona. Niniejszym udziela się zgody na swobodne kopiowanie dokumentów
portalu Racjonalista.pl tak w formie elektronicznej, jak i drukowanej, w celach innych
niż handlowe, z zachowaniem tej informacji.
Plik PDF, który czytasz, może być rozpowszechniany jedynie w formie oryginalnej,
w jakiej występuje na portalu. Plik ten nie może być traktowany jako oficjalna
lub oryginalna wersja tekstu, jaki zawiera.
Treść tego zapisu stosuje się do wersji zarówno polsko jak i angielskojęzycznych
portalu pod domenami Racjonalista.pl, TheRationalist.eu.org oraz Neutrum.eu.org.
Wszelkie pytania prosimy kierować do [e-mail]