3582459741

3)    Choroby wielogenowe: determinowane przez liczne mutacje w wielu genach oraz szkodliwy wpływ środowiska, przykłady to cukrzyca typu 1, typu 2 czy choroba Alzheimera.

4)    Mutacje mitochondrialne: są rzadkimi zaburzeniami spowodowanymi mutacjami w niechromosomalnym DNA zlokalizowanym w mitochondriach. Organy dotknięte to te o dużym zapotrzebowaniu energetycznym np. mózg czy mięśnie. Dziedziczone są niemal wyłącznie o matki.

Przykłady:

Zespół przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii, CPEO -główne objawy oftalmoplegia (zaburzenie ruchu occzu), opadanie powiek, osłabienie mięśni.

Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów).

LHON- dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego- zazwyczaj chorują mężczyźni 1 to u nich choroba ma cięższy przebieg.

NAZWA CHOROBY	SPOSÓB DZIEDZICZENIA	OPIS
Mukowiscydoza	•    autosomalny •    recesywny	Jest wywołana mutacją genu, który koduje informację o budowie białka niezbędnego do transportu jonów przez błony biologiczne; efektem mutacji jest zbieranie się wydzielin w drogach oddechowych i płucach co prowadzi do częstych chorób układu oddechowego; choroba jest nieuleczalna - leczenie tylko objawowe.
Fenyloketonuria	•    autosomalny •    rcccsywny	Chorobę wywołuje mutacja w genie kodującym enzym, który przekształca aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę; nie dochodzi do pełnego przekształcenia aminokwasu - powstaje toksyczny półprodukt, który odkłada się w płynach ustrojowych; dochodzi do upośledzenia czynności umysłowych; choroba nieuleczalna łagodzenie objawów przez stosowanie diety ubogiej w białko.
Pląsawica Huntingtona	•    autosomalny •    dominującą	Choroba jest spowodowana mutacją genu kodującego informację o budowie białka huntingtynie; źle zsyntetyzowane białko jest odkładane w neuronach i powoduje ich obumieranie; choroba prowadzi do upośledzenia umysłowego i niekontrolowanych ruchów ciała; nieuleczalna, prowadzi do śmierci.
Hemofilia	•    sprzężona z płcią •    rcccsywny	Wywołana mutacja eenu kodującego jeden z czynników krzepnięcia krwi; w razie zranienia organizm nie jest w stanie wytworzyć skrzepu - osoba chora jest narażona na wykrwawienie; chorobę można leczyć przez podawanie leków zawierających brakujący czynnik lub przeszczepiając choremu wątrobę od osoby zdrowej (w komórkach wątroby jest syntetyzowany ten właśnie czynnik krzepnięcia).
Daltonizm	•    sprzężona z płcią •    rcccsywny	Chorobę wywołuje mutacja genu, który odpowiada za prawidłową budowę soczewki oka; efektem jest nieprawidłowe widzenie barw (zazwyczaj czerwonej i zielonej; choroba nieuleczalna, brak leczenia.

34