1109144643

Podstawy genetyki w kardiologii

od 1 kpz do 30 kpz, zawierających różną liczbę powtórzeń bardziej złożonych wielonukleotydowych sekwencji.

2. Polimorfizm pojedynczych nukleotydów, podobnie jak mutacja punktowa, może polegać na insercji, delecji lub substytucji pojedynczych nukleotydów, zlokalizowanych w części kodującej lub niekodującej genu. Następstwa tej zmienności mogą dotyczyć zmian budowy aminokwasowej białka lub poziomu jego ekspresji.

Markery genetyczne

Geny polimorficzne mogą być wykorzystywane jako markery genetyczne:

1.    dla określania prawdopodobieństwa związku genów z występowaniem chorób w rodzinie lub w populacji ogólnej,

2.    w medycynie sądowej, dla ustalania pokrewieństwa, określania pochodzenia krwi lub innych tkanek, identyfikacji zwłok itp.

Piśmiennictwo

1.    Charon K.M., Switoński M. Genetyka zwierząt. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa

2000.

2.    Friedman J.M., Diii F.J., Hayden M.R. Natura materiału genetycznego. W: Friedman J.M., Diii F.J., Hayden M.R., McGillivray B.C. (red.), Limon J. (red. poi.) Genetyka. Urban & Partner, Wrocław 1997: 1-32.

3.    Friedman J.M., McGillivray B.C. Polimorfizm genetyczny. W: Friedman J.M., Diii F.J., Hayden M.R., McGillivray B.C. (red.), Limon J. (red. poi.) Genetyka. Urban & Partner, Wrocław 1997: 81-89.

4.    Gruchała M., Ciećwierz D., Rynkiewicz A. Znaczenie wariantów polimorficznych wybranych genów w chorobie wieńcowej serca. Część 1. Wprowadzenie i metodyka badań. Pol. Przegl. Kardiol. 2000; 2: 1-5.

5.    Leiden J.M. Principles of cardiovascular molecular biology and genetics. W: Braunwald E., Zipes D.P., Libby P. (red.). Heart disease: a textbook of cardiovascular medicine. W.B. Saun-ders Company, New York 2001: 1977-2018.

6.    Lewin B. Genes VII. Oxford University Press, Oxford 1999.

7.    Molecular basis of cardiovascular disease. Chien K.R. (red.). Saunders Company, Philadel-phia 1999.

8.    Narkiewicz K., Pawłowski R., Bigda J., Krupa-Wojciechowska B. Genetyczne podłoże chorób układu krążenia. Wprowadzenie do tematu. Kardiol. Pol. 1997; 46: 245-241.

9.    Rynkiewicz A., Gruchała M. Short story of the insertion/deletion polymorphism of the angio-tensin-converting enzyme gene in cardiology. Nadciśnienie Tętnicze 2001; 5 (supl. A): 28-33.

10.    Sanak M. Ogólne podstawy genetyki. W: Ciechanowicz A., Januszewicz A., Januszewicz W, Rużyłło W. (red.). Genetyka chorób układu krążenia. Medycyna Praktyczna, Kraków 2002: 13-21.

16