2766504875

Ograniczenia badania:

NIEINWAZYJNE TESTY PRENATALNE: MATERNIT21 PLUS, MATERNIT GENOME, VISIBILIT -

Choć wyniki tych testów są bardzo dokładne, istnieje możliwość uzyskania niezgodnych wyników, włącznie z niedokładnym przewidywaniem płci płodu, na skutek mozaikowatości bądź nowotworu łożyska, matki lub płodu, zanikającego płodu bliźniaczego, wcześniejszego przeszczepu narządów u matki lub z innych powodów. Badania wolnego pozakomórkowego DNA (ang. cell-free DNA, cfDNA) nie dorównują dokładności i precyzji badań prenatalnych z użyciem CVS lub amniopunkcji. Pacjentkę z dodatnim wynikiem testu lub wynikiem wysokiego ryzyka należy skierować do poradni genetycznej i zaoferować jej inwazyjne prenatalne badania diagnostyczne w celu potwierdzenia wyników testu. Ujemny wynik testu ani niska ocena ryzyka nie gwarantują ciąży bez powikłań. Możliwe jest zgłoszenie wyniku bez wartości informacyjnej, co może być spowodowane między innymi niedostatecznym pokryciem sekwencji, szumem lub artefaktami w badanym rejonie, błędem systematycznym w amplifikacji lub sekwencjonowaniu, bądź niedostateczną frakcją płodu. Testy te nie są przeznaczone do identyfikacji ciąż zagrożonych wadami cewy nerwowej lub ściany brzucha. Badania cfDNA pod kątem aberracji całych chromosomów (włącznie z chromosomami płciowymi) oraz aberracji fragmentów chromosomów mogłoby prowadzić do wykrycia nieprawidłowości genomu płodu lub matki o tylko niewielkim lub bez znaczenia klinicznego. Ocena istotności dodatniego lub niepodlegającego zgłoszeniu wyniku testu może obejmować zarówno inwazyjne testy prenatalne, jak i dodatkowe badania matki. Tego typu badania mogą prowadzić do rozpoznania aberracji chromosomowych i fragmentów chromosomów, które czasami mogą wiązać się z łagodnymi lub złośliwymi zmianami nowotworowymi. Badania cfDNA mogą nie umożliwić dokładnego zidentyfikowania triploidalności płodu, zrównoważonych przegrupowań bądź dokładnej lokalizacji duplikacji i delecji fragmentów chromosomów. Tego typu zmiany mogą zostać wykryte w diagnostyce prenatalnej technikami CVS lub amniopunkcji. Na zdolność zgłaszania wyników może wpłynąć wskaźnik masy ciała (BMI) matki, ciężar ciała matki i/lub występujący u matki układowy toczeń rumieniowaty (TRU). Wyniki tych testów, włącznie ze związanymi z nimi korzyściami i ograniczeniami, należy omówić z wykwalifikowanym lekarzem. Decyzje dotyczące postępowania z ciążą, włącznie z przerwaniem ciąży, nie powinny być podejmowane wyłącznie na podstawie wyników tego testu.

Osoba wydająca wynik: Dr Jakub Wójcicki , www.prenatalnamedycyna.pl Do opisu wyniku załączono oryginał raportu w języku angielskim.

Polska

Medycyna

Prenatalna