9709817862

■

■

Zadanie 16,

‘ ^v'

Chromosom Filadelfia to charakterystyczny chromosom, powstaiacv na skutek której gen BCR, znajdujący się na chromosomie 22 zostafnÓła *    * ^{kU mUtac}i!’

V I    J w - --

Na schemacie przedstawiono powstawanie chromosomu Filadelfia.

przeniesionym z chromosomu 9. Gen Abl koduje enzym kinaz? 'yrozynlą^którn le i odpowiedzialna za różnicowanie, podział komórki i jej odpowiedź na uszkodzeń W prawidłowych warunkach ekspresja tego genu i produkcja kinazy tyrozynowej podlega w komorce scsłej regulacji Po połączeniu genu Abl z genem BCR powstaje gen BCR-4N ulegający ciągłej, niekontrolowanej ekspresji (staje się onkogenem) i wymykający się spod kontroli komorki, co skutkuje zwiększeniem tempa podziałów komórkowych, hamowaniem apoptozy i ograniczeniem możliwości naprawy DNA. Obecność chromosomu Filadelfia wykazano u 95 % chorych na przewlekłą białaczkę szpikową. Obecnie w leczeniu tej białaczki stosuje się lek, który blokuje działanie kinazy tyrozynowej. Jego podawanie prowadzi do zahamowania rozwoju nowotworu, nie doprowadza jednak do wyleczenia chorych.

prawidłowy chromosom 9

chromosom 9

z fragmentem chromosomu 22

prawidłowy chromosom 22

gen Abl

gen BCR

chromosom

Filadelfia

]gen

BCR-Abl

Na podstawie: http://www.phmd.pl

Zadanie 16.1. (d 1)

Zaznacz rodzaj mutacji, w wyniku której powstał chromosom Filadelfia

A. inwersja

B. transwersja

C. transdukcja

D. translokacja

Zadanie 16.2. (0 I)

Na podstawie przedstawionych opisanej mutacji są prawdziwe, jeśli jest fałszywe.

informacji oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F -

1.

Chromosom Filadelfia jest onkogenem.

Wynikiem mutacji jest połączenie dwóch genów, które w normalnym układzie leżą na różnych chromosomach.

Skutkiem mutacji jest powstanie nieaktywnej kinazy tyrozynowej.