13011

•    występowanie mutacji w rejonach genów naprawczych DNA - ..białko zapobiegające nowotworżeniu” powoduje śmierć komórek, w których nagromadziło się dużo mutacji (w nowotworach ten gen też jest uszkodzony)

•    kumulowanie się mutacji w tym protoonkogeny (geny wyst. w każdej prawidłowo działającej komórce -m.in. zawierają informacje dla czynników wzrostowych i ich receptorów błonowych) mutują w onkogeny (geny nowotworowe), które pobudzają niekontrolowany wzrost i mnożenie się komórek

•    dalsze mutacje, brak stabilności genetycznej: metastaza ; wzrasta tempo nam na żarna komórek nowotworowych - wdzierają się w sąsiadujące tkanki (inwazja).

•    tkanka nowotworowa pobudza rozwój naczyń krwionośnych i ostatecznie pojedyncze komórki poprzez naczynia rozpoczynają wędrówkę w organizmie (przerzuty.

3.    Dlaczego mutacja punktowa polegająca na utracie lub dobudowaniu jednego nukleotydu może mieć poważniejsze skutki niż dobudowanie lub utrata trzech nukleotydów?

W wyniku delecji lub insercji punktowej liczby zasad różnej od 3 występuje „poślizg” - zmiana sekwencji odczytu, bardzo groźne dla całego genomu. Może zmienić znaczenie zapisu od miejsca powstania tej mutacji, aż do końca chromosomu, a przynajmniej do końca sekwencji transkrybowanych, w obrębie których mutacja nastąpiła. Poślizg może zupełnie zmienić sens zapisu, więc zmiany o 1 lub 2 zasady są bardziej brzemienne w skutki niż zmiany o 3 zasady lub wielokrotność 3.

4.    Jakie zmiany niesynonimiczne mogą powstać na skutek mutacji punktowej zamiany jednego nukleotydu?

Zmiana niesynonimiczna - mutacja zmiany sensu. Zamieniać się mogą:

-    kodon sensowny => sensowny o innym znaczeniu - skutek to nowy aminokwas w tym miejscu białka

-    kodon sensowny => nonsensowny = skutek to przedwczesna terminalizacja transkrypcji., skrócenie peptydu.

-    kodon nonsensowny => sensowny = przedłużenie mRNA o sekwencję wcześniej nie transkrybowaną, a w konsekwencji przedłużenie łańcucha białkowego o nowe aminokwasy lub na przykład zmiana adresu.

5.    Dlaczego duplikacje fragmentu DNA, całego genu, fragmentu chromosomu lub całego chromosomu, w końcu podwojenie całego genomu miało duże znaczenie w ewolucji organizmów żywych?

Analizując sekwencje nukleotydów w genomach znaleziono wiele odcinków DNA homologicznych = podobnych do siebie. Można je znaleźć w obrębie tego samego genu, a także w różnych genach. Stąd wnioski dotyczące mechanizmów ewolucji genów.

-    geny ewoluują drogą duplikacji i dywergencji

-    duplikacje mogą powstać na różne sposoby

Nie zawsze w wyniku duplikacji następuje dywergencja. Skutkiem duplikacji może być także:

-    wydłużenie się genu.

-    zduplikowanie tych samych genów

Duplikacja pojedynczego genu lub grupy genów może zajść na skutek:

•    nierównomiernego procesu crossing-over

•    amplifikacji

•    transpozycji przeniesienie fragmentu DNA w inne miejsce na kilku możliwych drogach. Elementy trans pozycyjne (transpozony) to sekwencje DNA wyposażone w mechanizm umożliwiający ich wycięcie z chromosomu i włączenie w inne miejsce

Duplikacja pojedynczego genomu lub jego fragmentu

•    najczęstsze i najskuteczniejsze zjawisko prowadzące do postępu ewolucyjnego

•    śledząc rodziny genów można odtworzyć drogi ewolucji Duplikacja całych chromosomów lub ich fragmentów:

•    u zwierząt wielokomórkowych zjawisko zawsze niekorzystne

•    u organizmów' niższych i roślin zjawisko częste.

Duplikacja całych genów autoploidalność

•    najszybszy sposób zwiększenia liczby genów

•    u zwierząt wielokomórkowych zjawisko zawsze letalne

•    prawdopodobnie częste zjaw^risko u organizmów niższych

•    do dziś częste 2jawisko u roślin

Duplikacja domeny duplikacja odcinka genu kodującego określoną domenę w cząsteczce białka.

Podczas ewolucji przynajmniej dwoi kro tnie pojawiły się bardziej złożone genomy o większej liczbie genów'.