20324

Mendel:

1.    Prawo czystości gamet - do każdej gamety przechodzi po jednej „zawiązce cechy" .

2.    Prawo

Genotyp, fenotyp

Allele - alternatywne formy tego samego genu, zajmujące to samo miejsce (locus) w chromosomach homologicznych, odmienne formy powstają na skutek mutacji.

Krzyżówka testowa (wsteczna) - osobnik badany kojarzymy z osobnikiem recesywnym, poznaje się tak genotyp osobnika badanego.

Zidentyfikowano już u człowieka ponad 19 tys. Cech (większość na autosomach, mniej na chr. X, 57 na chromosomie Y, najmniej mitochomdralnych)

Choroby:

• Albinizm, mukowiscydoza, alkaptonuria, fenlyketonuria -rec Fenlyketonuria - wadliwe działanie hydroksylazy fenyloalaniny lub (??),

Fenyloalanina i kwas fenylopirogronowy - są toksyczne dla układu nerwowego, są w tej chorobie w nadmiarze magazynowane; dieta - bez fenyloalaniny

Albinizm - blok w przetwarzaniu tyrozyny na melaninę

Tyrozynoza (choroba czarnych pieluch) - gromadzi się kwas homogentyzynowy w stawach i zwiększa podatność na złamania

Mukowiscydoza - rzadsze w rasie czarnej i żółtej, wadliwy transport jonów Cl w komórkach nabłonkowych -> niszczenie nabłonka (przede wszystkim płuc - gromadzi się dużo śluzu, przewód pokarmowy - powikłania trzustki, nabł. Plemnikotwórczy - niepłodność), bardzo słony pot.

• Achondroplazja, Huntington, Polidaktylizm, Brachydaktylizma - Dom.

Achondroplazja (karłowatość) - mutacja receptora czynnika wzrostu fibroblastów -> skrócenie kończyn. Homozygoty dominujące są letalne w życiu płodowym, jedynie heterozygoty przeżywają. Zachorowanie zależy od wieku ojca, 80% to mutacje de novo.

Huntington - mutacja genu huntingtyny (neurodegeneracja), pląsawica, problemy z mową, pamięcią, sztywnienie mięśni i układu kostnego u schyłku choroby. Ujawnia się po 40. roku życia.

Polidaktylizm - dodatkowy palec albo rozdwojony kciuk, nie zagraża zdrowiu.

Brachydaktylizm - skrócone człony palców.