25166

■    hipercholesterolemia (to wada metaboliczna, podwyższone powyżej normy stężenie cholesterolu w osoczu

krwi

■    miażdżyca

■    cukrzyca

■    łuszczyca

■    zapalenia płuc, oskrzeli

■    choroby psychiczne

choroby genetyczne mogą być recesywne - ujawniają się wtedy w homozygocie recesywnej heterozygoty są zwykle źródłem choroby, nosicielami choroby dominujące występują rzadko

choroby genetyczne 'wnikające z błędów w metabolizmie:

~ mogą dotyczyć przemian aminokwasów, węglowodanów, lipidów)

- zaburzenia w szlaku metabolicznym przekształcającym fenyloalaninę do aminokwasów endogennych

ketokwasy    białko melanina

^    ^71

fenyloalanina -> tyrozyna

id

tyroksyna i trójjodotyronina (hormony larczycy)

kwas homogentyzynowy CO2 i H2O

schemat przemian fenyloalaniny w organizmie człowieka

*    alkaptonuria

-    zaburzenia przemian kw. homogentyzynowego w CO2 i H^O; prowadzi do gromadzenia się kw. homogentyzynowego w organizmie, któiy blokuje enzymy i zatruwa mózg

~ tyrozyna po kilku przemianach przekształca się w kwas homogentyzynowy, który nie ulega dalszym przemianom z pwodu braku odpowiedniej oksydazy

-    „choroba niebieskich pieluszek” - nienormalne zabarwienie moczu u dzieci

-    uszkodzenia w szkielecie ( w chrząstkach stawów) (kwas łączy się z kolagenem)

-    brak produktu melaniny - prowadzi do albinizmu

*    fenyloketonuria

-    blok metaboliczny uniemożliwiający przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę

-    duże stężenie fenyloalaniny jest toksyczne => upośledzenie umysłowe

-    niedostatek tyrozyny ( a zatem i melaniny) - jasna skóra skłonna do schorzeń, jasne, mysie włosy

-    nadmiar ketokwasów fenylooctowego i fenylopropionowego - specyficzny mysi zapach potu i moczu

-    leczenie: dieta uboga w fenyloalaninę, podawanie tyrozyny

2