7889

Ślepota na barwy

•    Sprzężona z X recesywna

•    Wyróżniamy trzy typy fotoreceptorów czopkowych odpowiedzialnych za widzenie barwy: czerwonej, zielonej i niebieskiej. Każdy z rodzajów czopków zawiera inny barwnik wzrokowy.

•    Geny kodujące specyficzne białka trzech barwników wzrokowych znajdują się w rożnych miejscach w genomie:

o Barwa niebieska - chromosom 7 (czyli tu mamy dziedziczenie autosomalne) o Barwa czerwona i zielona -Xq28

•    Objawy:

o Zaburzenia w prawidłowym rozpoznawaniu barw: o Ślepota na:

■    Czerwień -Protanopia

■    Zieleń -Deuteropia

■    Niebieski-Tritanopia o Zaburzenia

■    Odpowiednio Proto-, deutero, trit- ANOMALIA

•    Do rozpoznawania zaburzeń używa się TABLIC IZOCHROMATYCZNYCH

•    Częstość: u mężczyzn 5-9%, u kobiet ok. 0,5%

Krzywica hipofosfatemiczna oporna na działanie witaminy D:

•    Sprzężona z X dominująca(i)

•    Gen odpowiedzialny: VDR(vitamin D receptor) na chrom. X

•    Mutacja z genie VDR powoduje, że nie powstaje prawidłowy receptor VDR. poprzez, który Wit. D działa komórki obwodowe.

•    Z tego wynika, że zwiększone dawki Wit.D3 nie poprawiają stanu klinicznego pacjenta. (Skuteczne są dopiero dihydroksypochodne)

•    Objawy

o Ujawniają się w pierwszym roku życia

o Jak w krzywicy: rozmiękczenie kości, krzywiczne zmiany kości, zniekształcenia czaszki i kręgosłupa, niski wzrost

o UWAGA! Wydalanie dużych ilości fosforanów z moczem co powoduje

hipofosfatemię. (Jeśli dobrze pojąłem wynika to z tego, że w wątrobie i w nerkach Wit.D3 nie może być hydrolizowana, bo wcześniej nie było prawidłowego receptora. W związku z tym dochodzi do zaburzenia czynności cewek nerkowych w zakresie transportu i zakwaszania - i stąd wydalamy nadmiar fosforanów).