Ślepota na barwy
• Sprzężona z X recesywna
• Wyróżniamy trzy typy fotoreceptorów czopkowych odpowiedzialnych za widzenie barwy: czerwonej, zielonej i niebieskiej. Każdy z rodzajów czopków zawiera inny barwnik wzrokowy.
• Geny kodujące specyficzne białka trzech barwników wzrokowych znajdują się w rożnych miejscach w genomie:
o Barwa niebieska - chromosom 7 (czyli tu mamy dziedziczenie autosomalne) o Barwa czerwona i zielona -Xq28
• Objawy:
o Zaburzenia w prawidłowym rozpoznawaniu barw: o Ślepota na:
■ Czerwień -Protanopia
■ Zieleń -Deuteropia
■ Niebieski-Tritanopia o Zaburzenia
■ Odpowiednio Proto-, deutero, trit- ANOMALIA
• Do rozpoznawania zaburzeń używa się TABLIC IZOCHROMATYCZNYCH
• Częstość: u mężczyzn 5-9%, u kobiet ok. 0,5%
Krzywica hipofosfatemiczna oporna na działanie witaminy D:
• Sprzężona z X dominująca(i)
• Gen odpowiedzialny: VDR(vitamin D receptor) na chrom. X
• Mutacja z genie VDR powoduje, że nie powstaje prawidłowy receptor VDR. poprzez, który Wit. D działa komórki obwodowe.
• Z tego wynika, że zwiększone dawki Wit.D3 nie poprawiają stanu klinicznego pacjenta. (Skuteczne są dopiero dihydroksypochodne)
• Objawy
o Ujawniają się w pierwszym roku życia
o Jak w krzywicy: rozmiękczenie kości, krzywiczne zmiany kości, zniekształcenia czaszki i kręgosłupa, niski wzrost
o UWAGA! Wydalanie dużych ilości fosforanów z moczem co powoduje
hipofosfatemię. (Jeśli dobrze pojąłem wynika to z tego, że w wątrobie i w nerkach Wit.D3 nie może być hydrolizowana, bo wcześniej nie było prawidłowego receptora. W związku z tym dochodzi do zaburzenia czynności cewek nerkowych w zakresie transportu i zakwaszania - i stąd wydalamy nadmiar fosforanów).