9818

mchu dowolnego, mchu wywołanego bodźcem mechanicznym lub elektrycznym. Głównymi objawami są: obniżenie napięcia i osłabienie mięśni i przykurcze mięśniowo-ścięgniste. Wszystkie te objawy, obecne przy urodzeniu, ulegają poprawie w okresie dzieciństwa, z późniejszą niewielką progresją albo bez niej.Poza tym stwierdza się przerost mięśni, stwarzający wrażenie, że chory jest atletycznej budowy. Leczenie: chinina i amid prokainy (Pronestyl) łagodzące objawy miotonii

Miotonia zanikowa

Miotania zanikowa, dystrofia miotoniczna, choroba Curschmanna-Steinerta. przewlekła, dziedziczna autosomalnie dominująca choroba zwyrodnieniowa. Rozpoczyna się pomiędzy 20 a 30 rokiem życia i powoli postępuje.. Jest to rzadka choroba, cechująca się przetrwałym skurczem mięśniowym, co powoduje, że chory np. po zaciśnięciu pięści nie może szybko rozprostować palców. Objawy kliniczne: osłabienie i zanik mięśni twarzy i odsiebnych części kończyn, odczyn miotoniczny (miotonia wrodzona), u mężczyzn zanik jąder, u kobiet zaburzenia miesiączkowania, zaćma Postęp choroby jest powolny. Do znaczniejszego inwalidztwa rzadko dochodzi przed 15-20 rokiem od pierwszych objawów. Inną cechą charakterystyczną dystrofii miotonicznej jest zajęcie innych narządów poza mięśniami szkieletowymi: serca, mięśni gładkicli, gruczołów wydzielania wewnętrznego, oka (zaćma, opadanie powiek).

DYSTROFIA

Dystrofia mięśniowa jest określeniem bardzo ogólnym, oznaczającym grupę (istnieje wiele różnych form) przewlekłych chorób dziedzicznych, charakteryzującą się zanikiem i postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych.

Czasem uważa się, że dystrofia mięśniowa ujawnia się tylko u dzieci. Nie jest to prawdą. W niektórych postaciach pierwsze objawy występują w wieku młodzieńczym, kiedy indziej u dorosłych, bardzo rzadko około sześćdziesiątego roku życia.

Proces chorobowy jest ciągły, ale wykazuje znaczne różnice zaawansowania i ciężkości stanu pacjenta zależnie od postaci choroby. W miarę niszczenia mięśni pacjenci stają się coraz słabsi. W najpoważniejszych postaciach chorzy nie mogą chodzić, muszą poruszać się na wózku inwalidzkim, a nawet pozostać w łóżka Nie są w stanie samodzielnie wykonywać najprostszych, codziennych czynności. Stają się bardzo podatni na zaburzenia oddechowe, którym trzeba energicznie zapobiegać i przeciwdziałać. Podobnie jak czynność oddechowa, również czynność serca wymaga uważnej kontroli.

W początkowym okresie choroby włókna są zaokrąglone i powiększone w miarę rozwoju choroby obserwuje się podłużne rozszczepianie się włókien, zatarcie poprzecznego prążkowania, pomnożenie jąder sarkolemmy, z czasem zmniejsza się ilość włókien mięśniowych i rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa. W surowicy krwi stwierdza się podwyższenie stężenia kinazy kreatynowej. w moczu zwiększa się ilość kreatyny. W obrazie elekromiogramu zjawiska typowe dla miopatii [nieproporcjonalnie bogaty zapis wysiłkowy w stosunku do słabego skurczu].

Najważniejsze postacie dystrofii